Rodzaje wad rozwojowych Arnolda-Chiari, objawy i sposób leczenia

Zespół Arnolda-Chiari jest rzadką wadą genetyczną, w której ośrodkowy układ nerwowy jest upośledzony i może powodować trudności w utrzymaniu równowagi, utratę koordynacji ruchowej i problemy ze wzrokiem.

Ta wada rozwojowa występuje częściej u kobiet i zwykle występuje podczas rozwoju płodu, w którym z nieznanego powodu móżdżek, który jest częścią mózgu odpowiedzialną za równowagę, rozwija się niewłaściwie. W zależności od rozwoju móżdżku zespół Arnolda-Chiari można podzielić na cztery typy:

• Chiari I: Jest to najczęstszy i najczęściej obserwowany typ u dzieci i występuje, gdy móżdżek rozciąga się na otwór u podstawy czaszki, zwany otworem przednim, gdzie normalnie powinien przechodzić tylko rdzeń kręgowy;
• Chiari II: Zdarza się to, gdy oprócz móżdżku pień mózgu rozciąga się również na otwór przedni. Ten rodzaj wad rozwojowych częściej występuje u dzieci z rozszczepem kręgosłupa, co odpowiada niepowodzeniu w rozwoju rdzenia kręgowego i struktur, które go chronią. Dowiedz się więcej o rozszczepie kręgosłupa;
• Chiari III: Dzieje się tak, gdy móżdżek i pień mózgu, poza rozszerzeniem się do otworu przedniego, docierają do rdzenia kręgowego, przy czym wada ta jest najpoważniejsza, mimo że jest rzadka;
• Chiari IV: Ten typ jest również rzadki i niekompatybilny z życiem i występuje, gdy nie ma rozwoju lub gdy nie ma pełnego rozwoju móżdżku.

Diagnozę ustala się na podstawie badań obrazowych, takich jak rezonans magnetyczny lub tomografia komputerowa, oraz testów neurologicznych, w których lekarz wykonuje badania w celu oceny zdolności motorycznych i czuciowych danej osoby, oprócz równowagi.

Główne objawy

Niektóre dzieci, które urodziły się z tą wadą rozwojową, mogą nie wykazywać objawów lub nie być obecne po osiągnięciu wieku dojrzewania lub dorosłości, częściej występując od 30 roku życia. Objawy różnią się w zależności od stopnia zaangażowania układu nerwowego i mogą być: 

• Ból szyjki macicy;
• Osłabienie mięśni;
• Trudności w równowadze;
• Zmiana koordynacji;
• Utrata czucia i drętwienia;
• Zmiana wizualna;
• Zawroty głowy;
• Zwiększone tętno.

Ta wada rozwojowa występuje częściej podczas rozwoju płodu, ale może zdarzać się rzadziej w życiu dorosłym z powodu sytuacji, które mogą zmniejszać ilość płynu mózgowo-rdzeniowego, takich jak infekcje, uderzenia w głowę lub narażenie na substancje toksyczne.

Diagnoza neurologa na podstawie objawów zgłoszonych przez osobę, badania neurologiczne, które umożliwiają ocenę odruchów, równowagę i koordynację oraz analizę tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego.

Jak odbywa się leczenie

Leczenie odbywa się zgodnie z objawami i ich nasileniem i ma na celu złagodzenie objawów i zapobieganie postępowi choroby. Jeśli nie ma objawów, zwykle nie ma potrzeby leczenia. Jednak w niektórych przypadkach neurolog może zalecić stosowanie leków przeciwbólowych, takich jak na przykład Ibuprofen.

Kiedy objawy pojawiają się i są bardziej dotkliwe, zakłócając jakość życia danej osoby, neurolog może zalecić zabieg chirurgiczny, który wykonuje się w znieczuleniu ogólnym, w celu dekompresji rdzenia kręgowego i umożliwienia krążenia płynu płyn mózgowo-rdzeniowy. Ponadto neurolog może zalecić fizjoterapię lub terapię zajęciową w celu poprawy koordynacji ruchowej, mowy i koordynacji.