Choroba von Willebranda, czym jest, jak ją zidentyfikować i jak przeprowadzić leczenie
Choroba von Willebranda lub VWD jest chorobą genetyczną i dziedziczną charakteryzującą się zmniejszeniem lub brakiem produkcji czynnika von Willebranda (VWF), który odgrywa ważną rolę w procesie krzepnięcia. Zgodnie z poprawką chorobę von Willebranda można podzielić na trzy główne typy:
- Wpisz 1, w przypadku częściowego zmniejszenia produkcji VWF;
- Wpisz 2, gdzie wytworzony czynnik nie działa;
- Wpisz 3, gdzie występuje całkowity niedobór czynnika von Willebranda.
Ten czynnik jest ważny dla promowania adhezji płytek do śródbłonka, zmniejszania i zatrzymywania krwawienia, i przenosi czynnik VIII krzepnięcia, który jest ważny dla zapobiegania degradacji płytek w osoczu i jest niezbędny do aktywacji czynnika X i kontynuacji kaskady krzepnięcie, aby utworzyć korek płytek krwi.
Choroba ta jest genetyczna i dziedziczna, to znaczy może być przenoszona między pokoleniami, ale można ją również nabyć w dorosłym życiu, gdy dana osoba ma na przykład jakąś chorobę autoimmunologiczną lub raka, na przykład.
Choroba von Willebranda nie ma lekarstwa, lecz kontrolę, którą należy wykonywać przez całe życie zgodnie z zaleceniami lekarza, rodzajem choroby i przedstawionymi objawami.
Główne objawy
Objawy choroby von Willebranda zależą od rodzaju choroby, jednak najczęstsze to:
- Częste i długotrwałe krwawienie z nosa;
- Nawracające krwawienie z dziąseł;
- Nadmierne krwawienie po skaleczeniu;
- Krew w kale lub moczu;
- Częste siniaki na różnych częściach ciała;
- Zwiększony przepływ menstruacyjny.
Zazwyczaj objawy te są poważniejsze u pacjentów z chorobą von Willebranda typu 3, ponieważ występuje większy niedobór białka regulującego krzepnięcie.
Jaka jest diagnoza
Diagnozę choroby von Willebranda przeprowadza się za pomocą testów laboratoryjnych, w których sprawdza się obecność VWF i czynnika VIII w osoczu, oprócz testu czasu krwawienia i ilości krążących płytek krwi. Badanie jest powtarzane 2–3 razy, aby umożliwić prawidłową diagnozę choroby, unikając wyników fałszywie ujemnych.
Ponieważ jest to choroba genetyczna, doradztwo genetyczne może być zalecane przed lub w czasie ciąży, aby sprawdzić ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą..
W odniesieniu do testów laboratoryjnych zwykle identyfikuje się niski poziom lub brak VWF i czynnika VIII oraz przedłużony TTPa.
Jak odbywa się leczenie
Leczenie choroby von Willebranda odbywa się zgodnie z wytycznymi hematologa i zwykle zaleca się stosowanie leków przeciwfibrynolitycznych, które są w stanie kontrolować krwawienie z błony śluzowej jamy ustnej, nosa, krwotoku i zabiegów dentystycznych..
Ponadto wskazane może być zastosowanie desmopresyny lub kwasu aminokapronowego do regulacji krzepnięcia, oprócz koncentratu czynnika von Willebranda.
Podczas leczenia zaleca się, aby pacjenci z chorobą von Willebranda unikali ryzykownych sytuacji, takich jak uprawianie sportów ekstremalnych oraz przyjmowanie aspiryny i innych niesteroidowych leków przeciwzapalnych, takich jak Ibuprofen lub Diklofenak, bez porady lekarskiej..
Leczenie w ciąży
Kobiety z chorobą von Willebranda mogą mieć normalną ciążę, bez konieczności przyjmowania leków, jednak choroba może zostać przeniesiona na ich dzieci, ponieważ jest to choroba genetyczna.
W tych przypadkach leczenie choroby w czasie ciąży odbywa się tylko 2-3 dni przed porodem desmopresyną, szczególnie gdy poród odbywa się przez cesarskie cięcie, przy czym stosowanie tego leku jest ważne w celu kontrolowania krwawienia i zachowania życia kobiety. Ważne jest również, aby lek ten był stosowany do 15 dni po porodzie, ponieważ poziomy czynnika VIII i VWF ponownie się zmniejszają, z ryzykiem krwotoku poporodowego..
Jednak ta opieka nie zawsze jest konieczna, szczególnie jeśli poziomy czynnika VIII wynoszą zwykle 40 IU / dl lub więcej. Dlatego ważne jest, aby mieć okresowy kontakt z hematologiem lub położnikiem, aby zweryfikować potrzebę stosowania leków i czy istnieje jakiekolwiek ryzyko zarówno dla kobiety, jak i dziecka..
Leczenie jest złe dla dziecka?
Stosowanie leków związanych z chorobą von Willebranda podczas ciąży nie jest szkodliwe dla dziecka i dlatego jest bezpieczną metodą. Jednak konieczne jest, aby dziecko przeprowadziło test genetyczny po urodzeniu, aby sprawdzić, czy ma chorobę, a jeśli tak, aby rozpocząć leczenie..
