Jak leczyć zmiany spowodowane zespołem Beckwitha-Wiedemanna
Leczenie zespołu Beckwitha-Wiedemanna, który jest rzadką wrodzoną chorobą, która powoduje przerost niektórych części ciała lub narządów, różni się w zależności od zmian spowodowanych przez tę chorobę, dlatego leczenie zwykle prowadzone jest przez zespół kilku pracowników służby zdrowia, na przykład pediatra, kardiologa, dentystę i kilku chirurgów, na przykład.
Tak więc, w zależności od objawów i wad rozwojowych spowodowanych zespołem Beckwitha-Wiedemanna, głównymi rodzajami leczenia są:
- Obniżony poziom cukru we krwi: wstrzykiwanie surowicy glukozą odbywa się bezpośrednio do żyły, aby zapobiec powodowaniu poważnych zmian neurologicznych przez brak cukru;
- Przepukliny pępkowe lub pachwinowe: leczenie zwykle nie jest konieczne, ponieważ większość przepuklin zanika do pierwszego roku życia, jednak jeśli przepuklina nadal powiększa się lub nie zniknie przed 3 rokiem życia, może być konieczna operacja;
- Bardzo duży język: operacja może być użyta do skorygowania rozmiaru języka, jednak powinna być wykonana dopiero po 2 roku życia. Do tego wieku możesz użyć silikonowych sutków, aby pomóc dziecku jeść łatwiej;
- Problemy z sercem lub żołądkiem i jelitami: środki zaradcze są stosowane w leczeniu każdego rodzaju problemu i należy je stosować przez całe życie. W najcięższych przypadkach lekarz może zalecić na przykład operację w celu naprawy poważnych zmian w sercu.
Ponadto, dzieci urodzone z zespołem Beckwitha-Wiedemanna częściej mają raka, więc jeśli zidentyfikowany zostanie wzrost guza, może być również konieczna operacja usunięcia komórek nowotworowych lub inne metody leczenia, takie jak chemioterapia lub radioterapia..
Jednak po leczeniu większość dzieci z zespołem Beckwitha-Wiedemanna rozwija się całkowicie, bez żadnych problemów w wieku dorosłym..
Rozpoznanie zespołu Beckwitha-Wiedemanna
Rozpoznanie zespołu Beckwith-Wiedemann można postawić jedynie na podstawie obserwacji wad rozwojowych po urodzeniu dziecka lub za pomocą testów diagnostycznych, takich jak na przykład ultradźwięki brzucha.
Ponadto, aby potwierdzić diagnozę, lekarz może również zlecić badanie krwi, aby wykonać test genetyczny i ocenić, czy występują zmiany w chromosomie 11, ponieważ jest to problem genetyczny, który jest przyczyną zespołu.
Zespół Beckwitha-Wiedemanna może przenosić się z rodziców na dzieci, więc jeśli którykolwiek z rodziców chorował już jako dziecko, przed zajściem w ciążę zaleca się poradę genetyczną.
