Jak leczyć zespół Werdniga-Hoffmanna

Zespół Werdniga-Hoffmanna jest chorobą zwyrodnieniową, której nie można wyleczyć, dlatego jej leczenie ma na celu złagodzenie objawów i pomoc pacjentowi w przezwyciężeniu ograniczeń wynikających z zespołu, które są związane z brakiem siły mięśni całego ciała.

Dlatego leczenie może się różnić w zależności od wieku pacjenta, dotkniętych mięśni i nasilenia objawów:

Trudności w żuciu lub połykaniu

W takich przypadkach zwykle konieczne jest umieszczenie rurki nosowo-żołądkowej do żołądka lub wykonanie gastrostomii, która jest rurką prowadzącą bezpośrednio ze skóry do żołądka, aby umożliwić karmienie pacjenta bez ryzyka udławienia lub aspiracji pokarmu do płuc, co może na przykład powodować zapalenie płuc. Oto, jak korzystać z son: Jak nakarmić osobę sondą.

Trudność w żuciu lub połykaniu jest związana z brakiem siły w mięśniach jamy ustnej i szyi, które mogą pojawić się u dziecka lub rozwijać się przez całe życie w miarę postępu choroby.

Trudności w oddychaniu

Trudność w oddychaniu jest jednym z najczęstszych objawów zespołu Werdniga-Hoffmanna u niemowląt, dlatego może być konieczne wykonanie tracheostomii, czyli otwarcia małej dziury w gardle, krótko po urodzeniu, w celu ułatwienia oddychania. i poprawić jakość życia dziecka.

Jednak w najłagodniejszych przypadkach, gdy trudności w oddychaniu są mniej poważne, leczenie można wykonać tylko przy użyciu CPAP, który jest urządzeniem, które wtłacza powietrze do płuc, zastępując część siły mięśni ciała. oddychać Dowiedz się więcej o tym urządzeniu na: Nasal CPAP.

Trudności w chodzeniu lub wykonywaniu codziennych zadań

Brak siły w mięśniach ciała zawsze powoduje ograniczenia dla pacjenta z zespołem Werdniga-Hoffmanna, uniemożliwiając mu wykonywanie najprostszych codziennych czynności, takich jak na przykład chodzenie, jedzenie, ubieranie się lub ubieranie..

Dlatego fizjoterapia jest zawsze wskazana we wszystkich przypadkach choroby, nie w celu zwiększenia siły mięśni, ale w celu pomocy pacjentowi w opracowaniu strategii ułatwiających wykonywanie codziennych zadań, takich jak poruszanie się na wózku inwalidzkim lub używanie sztućców specjały do ​​jedzenia.

Objawy zespołu Werdniga-Hoffmanna

Objawy zespołu Werdniga-Hoffmanna mogą pojawić się wkrótce po urodzeniu lub stopniowo narastać, pojawiając się dopiero po 10 roku życia. W przypadku pojawienia się u dziecka choroba zwykle powoduje:

• Uogólnione osłabienie mięśni;
• Nadmierna elastyczność stawów;
• Trudności w kontrolowaniu głowy, nawet po 3 miesiącach;
• Mimowolne skurcze mięśni, w tym języka;
• Trudności z karmieniem lub połykaniem.

U dzieci lub dorosłych objawy są związane ze słabością mięśni, która zwykle zaczyna się w nogach lub rękach i rozprzestrzenia się na inne mięśnie w ciele..

Zespół Werdniga-Hoffmanna jest chorobą genetyczną, która powstaje, gdy w rodzinie występuje zarówno choroba ojca, jak i matki. Tak więc, gdy w rodzinie występuje choroba, zaleca się skorzystanie z porady genetycznej w celu oceny, za pomocą testów genetycznych, czy istnieje szansa, że ​​dziecko urodzi się z tą chorobą..