Jak leczyć uogólnioną wrodzoną lipodystrofię

Leczenie uogólnionej wrodzonej lipodystrofii, która jest chorobą genetyczną, która nie pozwala na gromadzenie się tłuszczu pod skórą, prowadząc do gromadzenia się w narządach lub mięśniach, ma na celu zmniejszenie objawów, a zatem jest różna w każdym przypadku. Jednak w większości przypadków odbywa się to za pomocą:

• Dieta węglowodanowa, jak chleb, ryż lub ziemniaki: pomaga utrzymać poziomy energii w ciele, które są zmniejszone z powodu braku tłuszczu, umożliwiając normalny wzrost i rozwój;
• Żywność o niskiej zawartości tłuszczu: pomaga zapobiegać gromadzeniu się tłuszczu w mięśniach i narządach, takich jak wątroba lub trzustka. Oto, czego należy unikać: Żywność bogata w tłuszcze.
• Leptyna terapia zastępcza: leki, takie jak Myalept, są stosowane w celu zastąpienia hormonu wytwarzanego przez komórki tłuszczowe, co pomaga zapobiegać wystąpieniu cukrzycy lub wysokiego poziomu trójglicerydów.

Ponadto leczenie może również obejmować stosowanie leków na cukrzycę lub problemy z wątrobą, jeśli te powikłania już się rozwinęły.

W najcięższych przypadkach, w których uogólniona wrodzona lipodystrofia powoduje złożone uszkodzenie wątroby lub powoduje zmiany twarzy, można zastosować zabieg chirurgiczny w celu korekty estetyki twarzy, usunięcia zmian w wątrobie lub, w bardziej zaawansowanych przypadkach, przeszczepu. wątroba.

Objawy uogólnionej wrodzonej lipodystrofii

Objawy uogólnionej wrodzonej lipodystrofii, znanej również jako zespół Berardinelli-seip, zwykle pojawiają się w dzieciństwie i charakteryzują się brakiem tkanki tłuszczowej, która daje bardzo muskularny wygląd z wystającymi żyłami. Ponadto dziecko może również wykazywać bardzo szybki wzrost, co prowadzi do rozwoju rąk, stóp lub szczęk, które są zbyt duże dla ich wieku.

Z biegiem lat, jeśli wrodzona lipodystrofia nie jest odpowiednio leczona, może powodować gromadzenie się tłuszczu w mięśniach lub narządach, co prowadzi do następstw takich jak:

• Bardzo duże i rozwinięte mięśnie;
• Poważne uszkodzenie wątroby;
• Cukrzyca typu 2;
• Pogrubienie mięśnia sercowego;
• Podwyższony poziom trójglicerydów we krwi;
• Zwiększony rozmiar śledziony.

Oprócz tych powikłań uogólniona wrodzona lipodystrofia może również powodować rozwój acanthosis nigricans, problemu skórnego, który prowadzi do powstawania ciemnych i grubych plam na skórze, szczególnie w okolicy szyi, pachy i pachwiny. Dowiedz się więcej na: Jak leczyć acanthosis nigricans.

Rozpoznanie uogólnionej wrodzonej lipodystrofii

Diagnozę uogólnionej wrodzonej lipodystrofii zwykle przeprowadza lekarz ogólny lub endokrynolog, obserwując objawy lub oceniając historię pacjenta, szczególnie jeśli pacjent jest bardzo chudy, ale ma problemy, takie jak cukrzyca, podwyższone stężenie triglicerydów, uszkodzenie wątroby lub na przykład acanthosis nigricans.

Ponadto lekarz może również zlecić niektóre testy diagnostyczne, takie jak badania krwi lub MRI, na przykład w celu oceny poziomu lipidów we krwi lub zniszczenia komórek tłuszczowych w organizmie. W rzadszych przypadkach można również wykonać test genetyczny w celu ustalenia, czy w określonych genach występuje mutacja powodująca uogólnioną wrodzoną lipodystrofię.

Jeśli potwierdzona zostanie diagnoza uogólnionej wrodzonej lipodystrofii, przed zajściem w ciążę należy udzielić porady genetycznej, ponieważ istnieje ryzyko przeniesienia choroby na dzieci.