Przyczyny zespołu Alagille'a i jak leczyć

Zespół Alagille'a jest rzadką chorobą genetyczną, która poważnie atakuje kilka narządów, zwłaszcza wątrobę i serce, i może być śmiertelna. Choroba ta charakteryzuje się niewystarczającą żółcią i przewodami wątrobowymi, co prowadzi do gromadzenia się żółci w wątrobie, co uniemożliwia jej normalną pracę w celu wyeliminowania odpadów z krwi..

Objawy wciąż ujawniają się w dzieciństwie i mogą być przyczyną przedłużającej się żółtaczki u noworodków. W niektórych przypadkach objawy mogą pozostać niezauważone, nie powodując poważnych uszkodzeń, aw cięższych przypadkach może być konieczne przeszczepienie dotkniętych narządów.

Możliwe objawy

Oprócz niewystarczających przewodów żółciowych zespół Alagille'a powoduje szereg różnych objawów, takich jak:

Żółtawa skóra;
Plamy do oczu;
Kości kręgosłupa w kształcie motyla;
Wystające czoło, podbródek i nos;
Problemy z sercem;
Opóźnienie rozwoju;
Uogólnione swędzenie;
Depozyt cholesterolu na skórze;
Obwodowe zwężenie płuc;
Zmiany okulistyczne.

Oprócz tych objawów, niewydolność wątroby może również występować stopniowo, nieprawidłowości serca i nerek. Zasadniczo choroba stabilizuje się między 4 a 10 rokiem życia, ale w przypadku niewydolności wątroby lub uszkodzenia serca ryzyko śmierci jest wyższe.

Przyczyny zespołu Alagille'a

Zespół Alagille'a jest autosomalną dominującą chorobą, co oznacza, że jeśli jedno z rodziców dziecka ma ten problem, jest o 50% bardziej narażone na tę chorobę. Mutacja może jednak wystąpić także u dziecka, nawet jeśli oboje rodzice są zdrowi.

Choroba ta jest spowodowana zmianami lub mutacjami w sekwencji DNA, która koduje określony gen zlokalizowany na chromosomie 20, który jest odpowiedzialny za normalne funkcjonowanie wątroby, serca i innych narządów, uniemożliwiając im normalne funkcjonowanie.

Rozpoznanie zespołu Alagille'a

Ponieważ powoduje wiele objawów, diagnozę tej choroby można postawić na kilka sposobów, z których najczęstszym jest biopsja wątroby.

Ocena objawów przedmiotowych i podmiotowych

Jeśli skóra jest żółtawa lub jeśli występują charakterystyczne nieprawidłowości twarzy i kręgosłupa, problemy z sercem i nerkami, zmiany oczne lub opóźnienie rozwoju, jest bardzo prawdopodobne, że dziecko będzie cierpieć na ten zespół. Istnieją jednak inne sposoby diagnozowania choroby.

Pomiar funkcjonowania trzustki

Można przeprowadzić testy w celu oceny funkcjonowania trzustki, określając, ile tłuszczu pochłania pokarm spożywany przez dziecko, poprzez analizę kału. Jednak należy wykonać więcej testów, ponieważ sam test może być wskaźnikiem innych chorób.

Ocena przez kardiologa

Kardiolog może wykryć problem z sercem za pomocą echokardiogramu, który składa się z USG serca, aby zobaczyć strukturę i funkcjonowanie, lub za pomocą elektrokardiogramu, który mierzy rytm serca.

Ocena przez okulistę

Okulista może wykonać specjalistyczne badanie wzroku w celu wykrycia nieprawidłowości, zaburzeń oka lub zmian pigmentacji w siatkówce oka.

Rentgenowskie badanie kręgosłupa

Wykonanie zdjęcia rentgenowskiego kręgosłupa może pomóc wykryć kości kręgosłupa w kształcie motyla, co jest najczęstszą wadą związaną z tym zespołem.

Leczenie choroby Alagille'a

Na tę chorobę nie ma jednak lekarstwa, aby poprawić objawy i jakość życia, zaleca się stosowanie leków regulujących przepływ żółci, takich jak ursodiol i multiwitaminy z witaminą A, D, E, K, wapniem i cynkiem w celu skorygowania niedobory żywieniowe, które mogą wystąpić z powodu choroby.

W cięższych przypadkach może być konieczne wykonanie operacji, a nawet przeszczep organów, takich jak wątroba i serce.