Co to jest hemochromatoza i jak rozpoznać objawy

Hemochromatoza jest chorobą, która powoduje nadmiar żelaza w organizmie, który może gromadzić się w kilku narządach ciała oraz pojawienie się powikłań, takich jak marskość wątroby, cukrzyca, ciemnienie skóry, niewydolność serca, ból stawów lub zaburzenia czynności na przykład gruczoły płciowe.

Ta choroba może być spowodowana na 2 sposoby:

• Dziedziczna hemochromatoza: jest główną przyczyną choroby, która występuje z powodu mutacji w genach odpowiedzialnych za wchłanianie żelaza w przewodzie pokarmowym, które są teraz wchłaniane w dużych ilościach;
• Wtórna lub nabyta hemochromatoza: gromadzi się żelazo z powodu innych sytuacji, głównie u osób z chorobami zwanymi hemoglobinopatiami, w których zniszczenie czerwonych krwinek uwalnia duże ilości żelaza do krwioobiegu. Inne przyczyny to na przykład powtarzane transfuzje krwi, przewlekła marskość wątroby lub niewłaściwe stosowanie leków na niedokrwistość, na przykład.

Leczenie hemochromatozy jest wskazane przez hematologa za pomocą flebotomii, które są okresowo pobierane z krwi, aby zdeponowane żelazo było przenoszone do nowych czerwonych krwinek produkowanych przez organizm. Inną opcją jest stosowanie środków chelatujących żelazo, takich jak desferroksamina, które pomagają w jej eliminacji.

Oznaki i objawy

Nadmiar żelaza we krwi powoduje jego odkładanie się w różnych narządach ciała, takich jak wątroba, serce, trzustka, skóra, stawy, jądra, jajniki, tarczyca i przysadka mózgowa..

Dlatego głównymi objawami, które mogą się pojawić, są:

• Zmęczenie;
• Słabość;
• Marskość wątroby;
• Cukrzyca;
• Niewydolność serca i zaburzenia rytmu;
• Ból stawów;
• Niepłodność;
• Brak miesiączki;
• Impotencja seksualna;
• Niedoczynność tarczycy.

Ponadto nagromadzenie żelaza i zwłóknienie wątroby zwiększa ryzyko zachorowania na raka wątroby. Przeczytaj więcej o objawach wskazujących na nadmiar żelaza.

Jak potwierdzić

Główne testy wskazane do diagnozy to:

• Dawki żelaza, ferrytyna, nasycenie transferyny we krwi. Dowiedz się, czym jest ferrytyna i jak ocenić ten test;
• Badania genetyczne, które mogą wykazywać zmiany w genach powodujących chorobę;
• Biopsja wątroby, szczególnie, gdy nie było jeszcze możliwe potwierdzenie choroby lub potwierdzenie złóż żelaza w wątrobie;
• Test odpowiedzi na flebotomię, wykonane z pobraniem krwi i monitorowaniem poziomu żelaza, wskazane głównie dla osób, które nie mogą poddać się biopsji wątroby lub gdzie nadal istnieją wątpliwości co do diagnozy;

Hematolog będzie również mógł zażądać pomiarów enzymów wątrobowych, zbadać funkcję lub złoże żelaza w narządach, które mogą być dotknięte, a także wykluczyć inne choroby, które mogą powodować podobne objawy..

Hemochromatozę należy zbadać u osób z objawami sugerującymi, gdy występuje niewyjaśniona choroba wątroby, cukrzyca, choroba serca, zaburzenia seksualne lub choroba stawów, a także u osób, które mają krewnych pierwszego stopnia z chorobą lub u których występują zmiany badania krwi żelaza.

Jak odbywa się leczenie

Dziedziczna hemochromatoza nie ma lekarstwa, jednak leczenie można przeprowadzić jako sposób na zmniejszenie zapasów żelaza we krwi i zapobieganie odkładaniu się w narządach.

Główną formą leczenia są flebotomie, zwane również krwawieniami, w których część krwi jest usuwana podczas sesji, dzięki czemu nadmiar żelaza staje się częścią nowych czerwonych krwinek wytwarzanych przez organizm.

To leczenie ma bardziej agresywną sesję początkową, ale wymagane są dawki podtrzymujące, w których około 350–450 ml krwi pobiera się 1–2 razy w tygodniu. Następnie sesje można rozmieszczać zgodnie z wynikami badań kontrolnych wskazanych przez hematologa.

Inną opcją leczenia jest stosowanie chelatorów żelaza lub „zmiataczy”, takich jak desferroksamina. Leczenie to jest wskazane dla osób, które nie tolerują upuszczania krwi, szczególnie u osób z ciężką niedokrwistością, niewydolnością serca lub zaawansowaną marskością wątroby. Dowiedz się więcej wskazówek dotyczących leczenia nadmiaru żelaza we krwi.

Dieta hemochromatozy

W trakcie leczenia wskazane jest również zmniejszenie zużycia nadmiaru żelaza przez żywność. Niektóre porady dietetyczne to:

• Unikaj jedzenia mięsa w dużych ilościach, preferując białe mięso;
• Jedz ryby co najmniej dwa razy w tygodniu;
• Unikaj spożywania warzyw bogatych w żelazo, takich jak szpinak, buraki lub zielona fasola, częściej niż raz w tygodniu;
• Jedz brązowy chleb zamiast białego lub wzbogaconego w żelazo chleba;
• Jedz codziennie ser, mleko lub jogurt, ponieważ wapń zmniejsza wchłanianie żelaza;
• Unikaj jedzenia suszonych owoców, takich jak rodzynki, w dużych ilościach, ponieważ są bogate w żelazo.

Ponadto pacjent powinien unikać napojów alkoholowych, aby uniknąć uszkodzenia wątroby i nie spożywać suplementów witaminowych z żelazem i witaminą C, ponieważ zwiększa to wchłanianie żelaza. Dowiedz się więcej o produktach, których powinieneś unikać w produktach bogatych w żelazo.