Ichtioza płytkowa, co to jest, objawy i leczenie
Ichtioza płytkowa jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się zmianami w formowaniu się skóry w wyniku mutacji, co zwiększa ryzyko infekcji i odwodnienia, a ponadto mogą wystąpić zmiany w oku, upośledzenie umysłowe i zmniejszone wytwarzanie potu.
Ponieważ jest to związane z mutacją, rybia łuska nie ma lekarstwa, dlatego leczenie odbywa się w celu złagodzenia objawów i poprawy jakości życia danej osoby, wymagając stosowania kremów zalecanych przez dermatologa unikaj usztywnienia skóry i utrzymuj ją nawilżoną.
Przyczyny rybia łuska
Ichtioza płytkowa może być spowodowana mutacjami w kilku genach, jednak mutacja w genie TGM1 jest najbardziej związana z występowaniem choroby. W normalnych warunkach gen ten sprzyja tworzeniu się w odpowiednich ilościach transglutaminazy białkowej 1, która jest odpowiedzialna za tworzenie się skóry. Jednak z powodu mutacji w tym genie ilość transglutaminazy 1 jest upośledzona, a wytwarzanie tego białka może być niewielkie lub może nie występować, co powoduje zmiany skórne.
Ponieważ ta choroba jest autosomalna recesywna, aby osoba mogła zachorować, oboje rodzice muszą nosić ten gen, aby dziecko mogło zamanifestować mutację i wystąpić choroba.
Główne objawy
Ichtioza płytkowa jest najpoważniejszym rodzajem rybiej łuski i charakteryzuje się przyspieszonym złuszczaniem skóry, co prowadzi do pojawienia się kilku pęknięć na skórze, które mogą być dość bolesne, zwiększając ryzyko infekcji i ciężkiego odwodnienia oraz zmniejszając ruchomość, ponieważ że może również występować sztywność skóry.
Oprócz peelingu u osób z płytkowatą błonicą może wystąpić łysienie, czyli utrata włosów i włosów na różnych częściach ciała, co może powodować nietolerancję ciepła. Inne objawy, które można zidentyfikować to:
- Zmiany w oku;
- Odwrócenie powieki, znane naukowo jako ektropion;
- Klejone uszy;
- Zmniejszenie produkcji potu, zwane nadmierną potliwością;
- Mikrodestyczność, w której tworzą się mniejsze lub mniejsze palce;
- Deformacja paznokci i palców;
- Niski wzrost;
- Upośledzenie umysłowe;
- Zmniejszona zdolność słyszenia z powodu gromadzenia się łusek skóry w przewodzie słuchowym;
- Zwiększona grubość skóry dłoni i stóp.
Ludzie z rybia łuska mają normalną długość życia, ale ważne jest, aby podjąć kroki w celu zmniejszenia ryzyka infekcji. Ponadto ważne jest, aby towarzyszyli im psychologowie, ponieważ z powodu nadmiernych deformacji i łuszczenia mogą cierpieć z powodu uprzedzeń.
Jak powstaje diagnoza
Diagnozę rybia łuska blaszkowata zwykle przeprowadza się po urodzeniu i można zweryfikować, że dziecko rodzi się z żółtą warstwą skóry i pęknięciami. Jednak, aby potwierdzić diagnozę, wymagane są badania krwi, badania molekularne i immunohistochemiczne, takie jak ocena aktywności enzymu TGase 1, który działa w procesie tworzenia się transglutaminazy 1, ze spadkiem aktywności tego enzymu w płytkowata rybia łuska.
Ponadto można przeprowadzić testy molekularne w celu zidentyfikowania mutacji genu TGM1, jednak test ten jest drogi i nie jest dostępny w Unified Health System (SUS).
Możliwe jest również przeprowadzenie diagnozy nawet podczas ciąży, analizując DNA za pomocą amniopunkcji, która jest badaniem, w którym próbka płynu owodniowego jest pobierana z wnętrza macicy, która zawiera komórki dziecka i którą można ocenić laboratoryjnie wykryć wszelkie zmiany genetyczne. Jednak ten rodzaj badania jest zalecany tylko wtedy, gdy zdarzają się przypadki rybiej łuski blaszkowatej w rodzinie, szczególnie w przypadku relacji między krewnymi, ponieważ rodzice częściej są nosicielami mutacji i tym samym przekazują ją swojemu dziecku..
Leczenie rybia łuska blaszkowata
Leczenie rybia łuska blaszkowata ma na celu złagodzenie objawów i poprawę jakości życia danej osoby, ponieważ choroba nie ma lekarstwa. Dlatego ważne jest, aby leczenie było przeprowadzane zgodnie z wytycznymi dermatologa lub lekarza ogólnego, przy czym zaleca się nawodnienie i stosowanie niektórych leków odpowiedzialnych za kontrolę różnicowania komórek i kontrolę infekcji, ponieważ skóra jest pierwszą barierą ochrona organizmu, ulega uszkodzeniu w rybia łuska blaszkowata.
Ponadto może być zalecane użycie niektórych kremów w celu utrzymania nawilżenia skóry, usunięcia suchych warstw skóry i zapobiegania jej napięciu. Dowiedz się, jak należy wykonać leczenie rybiej łuski.
