Dowiedz się, jak rozpoznać i leczyć niedokrwistość Fanconiego
Niedokrwistość Fanconiego jest chorobą genetyczną i dziedziczną, która jest rzadka i występuje u dzieci, z pojawieniem się wrodzonych wad rozwojowych, obserwowanych przy urodzeniu, postępującej niewydolności szpiku kostnego i predyspozycji do raka, zmiany, które zwykle są zauważane między 3 a 12 rokiem życia.
Chociaż może wykazywać kilka oznak i objawów, takich jak zmiany w kościach, plamy skórne, zaburzenia czynności nerek, niski wzrost i większe szanse na rozwój nowotworów i białaczki, choroba ta nazywa się niedokrwistością, ponieważ jej głównym objawem jest zmniejszenie produkcji komórek krwi przez szpik kostny.
Aby leczyć niedokrwistość Fanconiego, konieczne jest skontaktowanie się z hematologiem, który doradza transfuzje krwi lub przeszczepy szpiku kostnego. Bardzo ważne są również badania przesiewowe i środki ostrożności w celu wczesnego zapobiegania lub wykrywania raka..
Główne objawy
Niektóre objawy niedokrwistości Fanconiego obejmują:
- Niedokrwistość, niskie liczby płytek krwi i mniej białych krwinek, które zwiększają ryzyko osłabienia, zawrotów głowy, bladości, fioletowych plam, krwawienia i powtarzających się infekcji;
- Deformacje kości, takie jak brak kciuka, drobny kciuk lub skrócenie ramienia, dobrze wyregulowana twarz z małymi ustami, małymi oczami i podbródkiem;
- Niski wzrost, ponieważ dzieci rodzą się z niską wagą i wzrostem poniżej oczekiwanego wieku;
- Plamy skórne kolor kawy z mlekiem;
- Zwiększone ryzyko zachorowania na raka, takie jak białaczki, mielodysplazja, rak skóry, rak głowy i szyi oraz narządy płciowe i urologiczne;
- Zmiany w widzeniu i słuchu.
Zmiany te są spowodowane wadami genetycznymi przekazywanymi przez rodziców dzieciom, które wpływają na te części ciała. Niektóre objawy mogą być bardziej intensywne u niektórych osób niż u innych, ponieważ intensywność i dokładna lokalizacja zmiany genetycznej może być różna u różnych osób.
Jak powstaje diagnoza
Rozpoznanie niedokrwistości Fanconiego podejrzewa się na podstawie obserwacji klinicznych oraz objawów przedmiotowych i podmiotowych choroby. Badania krwi, takie jak pełna morfologia krwi, a także badania obrazowe, takie jak MRI, ultradźwięki i prześwietlenie kości, mogą być przydatne do identyfikacji problemów i deformacji związanych z chorobą.
Diagnoza jest potwierdzona głównie testem genetycznym o nazwie Chromosomal Fragility Test, który jest odpowiedzialny za wykrywanie pęknięć lub mutacji DNA w komórkach krwi.
Jak odbywa się leczenie
Leczenie niedokrwistości Fanconiego odbywa się pod nadzorem hematologa, który zaleca transfuzję krwi i stosowanie kortykosteroidów w celu poprawy aktywności krwi..
Jednak gdy szpik zbankrutuje, można go wyleczyć jedynie za pomocą przeszczepu szpiku kostnego. Jeśli dana osoba nie ma zgodnego dawcy do przeprowadzenia tego przeszczepu, można zastosować leczenie hormonami androgenowymi w celu zmniejszenia liczby transfuzji krwi do czasu znalezienia dawcy.
Osoba z tym syndromem i jego rodzina muszą również uzyskać dalsze informacje i porady od genetyka, który doradzi podczas egzaminów i wyśledzi inne osoby, które mogą mieć lub przekazać tę chorobę swoim dzieciom..
Ponadto ze względu na niestabilność genetyczną i zwiększone ryzyko raka bardzo ważne jest, aby osoba z tą chorobą była poddawana regularnym badaniom przesiewowym i podejmowała pewne środki ostrożności, takie jak:
- Nie palić;
- Unikaj spożywania napojów alkoholowych;
- Przeprowadzić szczepienie przeciwko HPV;
- Unikaj narażania się na promieniowanie, takie jak promieniowanie rentgenowskie;
- Unikaj nadmiernej ekspozycji lub bez ochrony przed słońcem;
Ważne jest również, aby udać się na konsultacje i skontaktować się z innymi specjalistami, którzy mogą wykryć możliwe zmiany, takie jak dentysta, laryngolog, urolog, ginekolog lub logopeda.
