Wrodzone choroby, jakie są i typowe rodzaje
Wrodzone choroby, zwane także wadami genetycznymi lub wadami genetycznymi, to zmiany, które powstają podczas tworzenia płodu, w czasie ciąży, co może ostatecznie wpłynąć na każdą tkankę w ludzkim ciele, taką jak kości, mięśnie lub narządy. Tego rodzaju zmiany zwykle powodują niepełny rozwój, co ostatecznie wpływa na estetykę, a nawet prawidłowe funkcjonowanie różnych narządów.
Znaczną część chorób wrodzonych można zidentyfikować już w pierwszych 3 miesiącach ciąży, diagnozując je położnik w okresie prenatalnym lub pediatra w 1. roku życia. Istnieją jednak również przypadki, w których zmiany genetyczne wpływają na późniejsze zdolności, takie jak mówienie lub chodzenie, lub które wymagają bardzo specyficznych testów do zidentyfikowania, ostatecznie diagnozowanych później.
W przypadkach bardzo poważnych chorób wrodzonych, które uniemożliwiają przeżycie dziecka, poronienie może wystąpić w dowolnym momencie ciąży, chociaż częściej występuje w pierwszej połowie ciąży.
Co powoduje wrodzoną chorobę
Wrodzone choroby mogą być spowodowane zmianami genetycznymi lub środowiskiem, w którym dana osoba została poczęta lub wytworzona, lub przez połączenie tych dwóch czynników. Oto niektóre przykłady:
- Czynniki genetyczne:
Zmiany w chromosomie w stosunku do liczby, jak w 21 trisomii popularnie znanej jako zespół Downa, zmutowane geny lub zmiany w strukturze chromosomu, takie jak zespół łamliwego chromosomu X.
- Czynniki środowiskowe:
Niektóre zmiany, które mogą prowadzić do wady wrodzonej, to stosowanie leków w czasie ciąży, infekcje wirusem wirus cytomegalii, toksoplasma i treponema pallidum, narażenie na promieniowanie, papierosy, nadmiar kofeiny, nadmierne spożycie alkoholu, kontakt z metalami ciężkimi, takimi jak na przykład ołów, kadm lub rtęć.
Rodzaje wad wrodzonych
Wady wrodzone można klasyfikować według ich rodzaju:
- Anomalia strukturalna: Zespół Downa, wada w tworzeniu cewy nerwowej, zmiany w sercu;
- Wrodzone infekcje: Choroby przenoszone drogą płciową, takie jak kiła lub chlamydia, toksoplazmoza, różyczka;
- Spożywanie alkoholu: Zespół alkoholowy płodu
Objawy wady genetycznej są ogólnie klasyfikowane zgodnie z syndromem, który powoduje konkretną wadę, niektóre są bardziej powszechne, takie jak:
- niepełnosprawność umysłowa,
- spłaszczony lub nieobecny nos,
- rozszczep wargi,
- zaokrąglone podeszwy,
- bardzo wydłużona twarz,
- bardzo niskie uszy.
Lekarz może zidentyfikować zmianę podczas badania ultrasonograficznego w ciąży, obserwując wygląd dziecka po urodzeniu lub obserwując określone cechy i po wyniku określonych badań.
Jak zapobiegać
Nie zawsze jest możliwe zapobieganie wadom wrodzonym, ponieważ mogą wystąpić zmiany, które są poza naszą kontrolą, ale prowadzenie opieki prenatalnej i przestrzeganie wszystkich wytycznych medycznych w czasie ciąży jest jednym z środków ostrożności, które należy podjąć, aby zmniejszyć ryzyko powikłań płodu..
Niektóre ważne zalecenia to nie brać leków bez porady lekarskiej, nie spożywać napojów alkoholowych w czasie ciąży, nie używać nielegalnych narkotyków, nie palić i unikać przebywania w pobliżu miejsc z dymem papierosowym, zdrowej żywności i picia co najmniej 2 litrów wody dziennie.
