Choroby wykryte w teście Pezinho

Test nakłuwania pięty, znany również jako badanie przesiewowe noworodków lub badanie przesiewowe noworodków, to bezpłatny i obowiązkowy test wykonywany na wszystkich noworodkach od 3 dnia życia, który pomaga zdiagnozować niektóre choroby, takie jak fenyloketonuria lub wrodzona niedoczynność tarczycy.

Zasadniczo test nakłuwania pięty pomaga zdiagnozować wczesne choroby wrodzone, które można leczyć od pierwszych dni po urodzeniu w celu poprawy jakości życia dziecka.

Choroby wykryte w teście ukłucia pięty różnią się w zależności od stanu brazylijskiego, jednak fenyloketonuria i wrodzona niedoczynność tarczycy muszą być zawsze badane..

Choroby wykryte w teście ukłucia pięty

Choroby wykryte w teście ukłucia pięty obejmują:

1. Fenyloketonuria

Fenyloketonuria jest wrodzoną chorobą, w której układ trawienny dziecka nie może trawić fenyloalaniny, białka obecnego w pokarmach, takich jak jaja i mięso, które po trawieniu mogą stać się trujące dla organizmu, powodując zaburzenia neurologiczne w rozwoju dziecka.

Jak odbywa się leczenie: żywność z fenyloalaniną należy wyeliminować z diety dziecka. Zobacz, które: Dieta na fenyloketonurię.

2. Wrodzona niedoczynność tarczycy

Wrodzona niedoczynność tarczycy jest chorobą, w której tarczyca dziecka nie może wytwarzać normalnych ilości hormonów, które mogą upośledzać wzrost dziecka, a także powodować na przykład upośledzenie umysłowe. Dowiedz się więcej na temat tego problemu na stronie: Wrodzona niedoczynność tarczycy.

Jak odbywa się leczenie: dziecko powinno przyjmować leki hormonalne, aby uzupełnić brakujące poziomy hormonów tarczycy, zapewniając zdrowy wzrost i rozwój.

3. Niedokrwistość sierpowata

Niedokrwistość sierpowata jest problemem genetycznym, który powoduje zmiany w kształcie czerwonych krwinek, zmniejszając zdolność transportu tlenu do różnych części ciała, co może powodować opóźnienia w rozwoju niektórych narządów.

Jak odbywa się leczenie: w zależności od ciężkości choroby dziecko może wymagać transfuzji krwi. Jednak leczenie jest konieczne tylko w przypadku wystąpienia infekcji takich jak zapalenie płuc lub zapalenie migdałków. Dowiedz się więcej na temat tego problemu na stronie: Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa.

4. Wrodzony przerost nadnerczy

Wrodzony przerost nadnerczy jest chorobą, która powoduje, że dziecko ma niedobór hormonów niektórych hormonów i przesada w produkcji innych, co może powodować przerost, przedwczesne dojrzewanie płciowe lub inne problemy fizyczne.

Jak odbywa się leczenie: dziecko musi przejść przez całe życie wymianę hormonów, aby zrekompensować brak hormonów i ustabilizować nadmiar hormonów.

5. Mukowiscydoza

Mukowiscydoza to problem, który prowadzi do wytwarzania dużej ilości śluzu, upośledzając układ oddechowy, a także wpływając na trzustkę. Poznaj inne powikłania i jak je leczyć: Jak wiedzieć, czy dziecko ma mukowiscydozę.

Jak odbywa się leczenie: należy stosować leki przeciwzapalne, dietetyczne i fizjoterapię oddechową w celu złagodzenia objawów choroby, zwłaszcza trudności w oddychaniu.

6. Niedobór biotynidazy

Niedobór biotynidazy jest wrodzonym problemem, który powoduje niezdolność organizmu do recyklingu biotyny, która jest bardzo ważną witaminą zapewniającą zdrowie układu nerwowego. Dlatego dzieci z tym problemem mogą mieć drgawki, brak koordynacji ruchowej, opóźnienie rozwoju i wypadanie włosów.

Jak odbywa się leczenie: dożywotnie przyjmowanie witaminy biotyny w celu zrekompensowania niezdolności organizmu do korzystania z tej witaminy.

Choroby wykryte w teście powiększonej pięty

Oprócz wyżej wymienionych chorób, powiększony lub rozszerzony test stóp może wykryć inne choroby, takie jak:

• Galaktosemia: choroba, która uniemożliwia dziecku trawienie cukru obecnego w mleku, co może prowadzić do upośledzenia centralnego układu nerwowego;
• Wrodzona toksoplazmoza: choroba, która może być śmiertelna lub prowadzić do ślepoty, żółtaczka, która jest żółtawą skórą, drgawki lub upośledzenie umysłowe;
• Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej: ułatwia pojawienie się anemii, które mogą różnić się intensywnością;
• Wrodzona kiła: poważna choroba, która może prowadzić do zajęcia ośrodkowego układu nerwowego;
• AIDS: choroba, która prowadzi do poważnego upośledzenia układu odpornościowego, który wciąż nie ma lekarstwa;
• Wrodzona różyczka: powoduje wrodzone deformacje, takie jak zaćma, głuchota, upośledzenie umysłowe, a nawet wady serca;
• Wrodzona opryszczka: rzadka choroba, która może powodować zlokalizowane zmiany na skórze, błonach śluzowych i oczach lub rozsiana, poważnie wpływając na centralny układ nerwowy;
• Wrodzona choroba cytomegalii: może generować zwapnienia mózgu oraz upośledzenie umysłowe i motoryczne;
• Wrodzona choroba Chagasa: choroba zakaźna, która może powodować upośledzenie umysłowe, psychoruchowe i zmiany w oku.

The choroby wykryte w teście ukłucia pięty i mały test stóp są częścią tej listy, jednak mogą mieć te nazwy w zależności od laboratorium i liczby chorób, które chcesz wykryć.

Zasadniczo badanie powiększonej pięty wykonuje się tylko wtedy, gdy dziecko jest podejrzane o zanieczyszczenie, jeśli matka lub ojciec cierpi na którąkolwiek z tych chorób.

Jeśli badanie stóp wykryje którąkolwiek z tych chorób, laboratorium kontaktuje się telefonicznie z rodziną dziecka i dziecko musi przejść dalsze testy w celu potwierdzenia choroby lub skierowane na specjalistyczną konsultację lekarską..

Zobacz inne testy, które dziecko powinno zrobić zaraz po urodzeniu.