Główna » Rzadkie choroby » Zespół Fanconiego

    Zespół Fanconiego

    Zespół Fanconiego jest rzadką chorobą nerek, która prowadzi do gromadzenia się glukozy, wodorowęglanu, potasu, fosforanów i niektórych nadmiaru aminokwasów w moczu. W tej chorobie występuje również utrata białka w moczu, a mocz staje się silniejszy i bardziej kwaśny.

    Dziedziczny zespół Fanconiego powoduje zmiany genetyczne przekazywane z ojca na syna. W przypadku Zespół nabytego Fanconiego, spożycie metali ciężkich, takich jak ołów, spożycie przeterminowanych antybiotyków, niedobór witaminy D, przeszczep nerki, szpiczak mnogi lub amyloidoza może prowadzić do rozwoju choroby.

    Zespół Fanconiego nie ma lekarstwa, a jego leczenie polega głównie na zastąpieniu substancji utraconych w moczu, wskazanych przez nefrologa.

    Objawy zespołu Fanconiego

    Objawami zespołu Fanconiego mogą być:

    • Oddawanie dużej ilości moczu;
    • Mocny i kwaśny mocz;
    • Bardzo spragniony;
    • Odwodnienie;
    • Niski wzrost;
    • Wysoka kwasowość we krwi;
    • Słabość;
    • Ból kości;
    • Na skórze plamy koloru kawy z mlekiem;
    • Brak lub wada kciuka;

    Ogólnie charakterystyczne dla zespołu Fanconiego dziedziczne pojawiają się w dzieciństwie około 5 lat.

    The diagnoza zespołu Fanconiego jest przeprowadzany w oparciu o objawy, badanie krwi, które wykazuje wysoką kwasowość, oraz badanie moczu, które wykazuje nadmiar glukozy, fosforanu, wodorowęglanu, kwasu moczowego, potasu i sodu.

    Leczenie zespołu Fanconiego

    Leczenie zespołu Fanconiego ma na celu uzupełnienie substancji utraconych przez osoby w moczu. W tym celu konieczne może być przyjęcie suplementacji potasem, fosforanem i witaminą D, a także wodorowęglanu sodu w celu zneutralizowania kwasicy krwi..

    U pacjentów z ciężką niewydolnością nerek wskazany jest przeszczep nerki.

    Przydatne linki:

    • Żywność bogata w potas
    • Pokarmy bogate w witaminę D.
    • Przeszczep nerki