Co to jest choroba Adrenoleukodystrofii Lorenzo

Adrenoleukodystrofia jest rzadką chorobą genetyczną związaną z chromosomem X, która atakuje nadnercza, układ nerwowy i jądra. Choroba szczególnie dotyka mężczyzn i może objawiać się w każdym wieku.

Adrenoleukodystrofia zmienia mielinę, białko obecne w białej części układu nerwowego. Układ nerwowy działa jako rodzaj obwodu elektrycznego, a mielina służy do izolowania komórek nerwowych w tym obwodzie. Kiedy następuje zmiana w mielinie, przewodnictwo przestaje być wykonywane prawidłowo, a układ nerwowy traci swoje funkcje.

Objawy adrenoleukodystrofii

Objawy adrenoleukodystrofii pojawiają się stopniowo. Osoba traci funkcje nadnerczy, zdolność mówienia i interakcji, musi nosić okulary ze względu na zeza, ma trudności z chodzeniem, zaczyna jeść przez rurkę, ma wiele napadów i w krótkim czasie jednostka jest jak w śpiączka Wszystko dzieje się, ponieważ twoje ciało nie może stać samotnie, wymagające pomocy urządzeń.

Oczekiwana długość życia 

Adrenoleukodystrofia może objawiać się w pierwszych miesiącach życia dziecka, w tym przypadku oczekiwana długość życia wynosi 5 lat. Jeśli przejawia się między 4 a 10 rokiem życia, dziecko ma średnią długość życia wynoszącą około 10 lat, a gdy choroba przejawia się w wieku dorosłym, jednostka może żyć przez wiele dziesięcioleci, chociaż pogorszenie układu nerwowego być równie postępowym.

Jak odbywa się leczenie

Leczenie adrenoleukodystrofii odbywa się za pomocą hormonów z nadnerczy i oleju Lorenza, aby opóźnić rozwój choroby. Wskazana jest również fizjoterapia i psychoterapia.

Przeszczep szpiku kostnego może być wskazany w szczególnych przypadkach. Kwas dokozaheksaenowy jest wskazany w leczeniu adrenoleukodystrofii noworodków, ale obecnie adrenoleukodystrofia nie ma lekarstwa.

Film „Olej Lorenza” przedstawia historię chłopca, który ma Adrenoleukodystrofię i jest oparty na faktach.