Thalasemia, które są, objawy, rodzaje i diagnoza

Talasemia, znana również jako niedokrwistość śródziemnomorska, jest dziedziczną chorobą charakteryzującą się defektem syntezy hemoglobiny, powodującym zmiany funkcjonalne. Wynika to z faktu, że w talasemii zjednoczyć się z kilkoma komórkami globiny, które składają się na hemoglobinę, zaburzając proces transportu tlenu do tkanin..

Objawy kliniczne talasemii zależą od liczby dotkniętych komórek i rodzaju występujących mutacji genetycznych, które mogą objawiać się na przykład jako zmęczenie, opóźnienie wzrostu, bladość i powiększenie wątroby. Talasemia jest dziedziczną chorobą genetyczną, więc nie jest zakaźna i nie jest spowodowana niedoborami żywieniowymi, jednak w przypadku niektórych rodzajów talasemii leczenie może obejmować odpowiednią dietę. 

Główne objawy

Ogólnie rzecz biorąc, niewielka postać talasemii, która jest najłagodniejszą postacią choroby, powoduje niewielką niedokrwistość i bladość, które zwykle nie zauważają pacjenta. Jednak najpoważniejsza postać tej choroby może powodować:

• Zmęczenie;
• Drażliwość;
• Osłabiony układ odpornościowy i podatny na infekcje;
• Zwrot ze wzrostu;
• Oddychanie przecina trudność;
• Pallor;
• Brak apetytu.

Ponadto z czasem choroby może powodować problemy z wątrobą, wątrobą, sercem i dziećmi, oprócz żółtaczki, która jest żółtym kolorem skóry i oczu.

Rodzaje talasemii

Talasemia dzieli się na alfa i beta zgodnie z dotkniętym łańcuchem globinowym. W przypadku talasemii alfa występuje brak produkcji komórek alfa hemoglobiny, chociaż w talasemii beta występuje brak produkcji komórek beta.,

1. Alpha Talasemia

Jest to spowodowane zmianą w cząsteczce alfa globiny hemoglobin we krwi i można ją podzielić na:

• Thalassemic alfa łza: charakteryzuje się łagodną niedokrwistością spowodowaną rozpuszczeniem tylko jednego łańcucha alfa globin;
• Choroba hemoglobiny H.: charakteryzuje się brakiem produkcji 3 lub 4 genów alfa związanych z łańcuchem alfa globiny, uważanych za jedną z poważnych postaci choroby;
• Zespół hydropsji płodu Barta hemoglobiny: jest to najcięższy rodzaj talasemii, charakteryzujący się brakiem wszystkich genów alfa, powodujący zmianę płodu podczas embarga.

2. Beta Talasemia

Jest wytwarzany przez zmianę w cząsteczce beta globiny hemoglobin we krwi i można go podzielić na:

• Thalasemia minor o Tear beta beta: jest to jedna z najłagodniejszych postaci choroby, w której dana osoba nie odczuwa objawów, u których diagnozuje się ją po analizie testów hematologicznych. W takim przypadku nie zaleca się wykonywania określonego leczenia przez całe życie, ale lekarz może zalecić stosowanie suplementu kwasu foliowego w celu zapobiegania łagodnej anemii;
• Beta talasemia intermedia: wywoływać łagodną do ciężkiej niedokrwistość i może być konieczne sporadyczne transfuzje krwi przez pacjenta;
• Talasemia Beta Mayor: jest to najpoważniejszy obraz kliniczny talasemii beta, ale nie produkuje się komórek beta globiny i konieczne jest regularne transfuzje krwi w celu zmniejszenia stopnia niedokrwistości. Objawy zaczynają pojawiać się w pierwszych latach życia, charakteryzują się bladością, nadmiernym zmęczeniem, sennością, drażliwością, wydatnymi rysami twarzy, niezdrowym uczuciem i pulchnym brzuchem z powodu wzrostu narządów.

W przypadkach poważnego talasemii można zauważyć, że wzrost jest wolniejszy niż zwykle, ponieważ dziecko nie jest tak cienkie i zgodne z oczekiwaniami dla wieku. Ponadto u pacjentów, którzy regularnie otrzymują transfuzje krwi, normalne jest wskazanie stosowania leków zapobiegających nadwadze w ciele.

Jak powstaje diagnoza

Diagnoza talasemii jest przeprowadzana za pomocą badań krwi, takich jak liczba krwinek, oprócz elektroforezy hemoglobiny, która ma na celu ocenę rodzaju krążącej hemoglobiny we krwi. Dowiedz się więcej o elektroforezie i jej normalnych wartościach.

Można również przeprowadzić analizę genetyczną w celu oceny odpowiedzialnych genów za chorobę i różnicowania rodzajów talasemii.

Nie należy wykonywać badań przesiewowych noworodków w celu zdiagnozowania talasemii, ponieważ hemoglobina krążąca jest inna i nie może się zmienić, ponieważ diagnoza talasemii od trzeciego miesiąca życia jest możliwa.