Co to jest mukowiscydoza, główne objawy i leczenie

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, która atakuje białko w ciele, znane jako CFTR, co powoduje wytwarzanie bardzo gęstych i lepkich wydzielin, które są trudne do wyeliminowania, a zatem gromadzą się w różnych narządach, ale szczególnie w płucach i przewodzie pokarmowym.

Ta kumulacja wydzielin może w efekcie powodować objawy, które wpływają na jakość życia, takie jak trudności w oddychaniu, ciągłe uczucie duszności i częste infekcje dróg oddechowych. Ponadto mogą występować różne objawy trawienne, takie jak na przykład wytwarzanie dużych, tłustych i śmierdzących stolców lub zaparcia, na przykład.

Przez większość czasu objawy mukowiscydozy pojawiają się w dzieciństwie, a choroba jest diagnozowana wcześnie, jednak są też ludzie, którzy prawie nie mają objawów i dlatego mogą mieć późniejszą diagnozę. W każdym razie należy zawsze rozpocząć leczenie, ponieważ zapobiega ono nasileniu choroby i pomaga kontrolować objawy, gdy występują.

Główne objawy

Objawy mukowiscydozy zwykle pojawiają się w dzieciństwie, ale mogą być różne u różnych osób. Najbardziej charakterystycznym objawem mukowiscydozy jest gromadzenie się śluzu w drogach oddechowych, co sprzyja gromadzeniu się mikroorganizmów i większemu nawrotowi infekcji dróg oddechowych..

Jednak inne objawy zwykle związane z mukowiscydozą to:

Objawy oddechowe

• Uczucie duszności;
• Uporczywy kaszel z flegmą lub krwią;
• Świszczący oddech podczas oddychania;
• Trudności w oddychaniu po wysiłku;
• Przewlekłe zapalenie zatok;
• Zapalenie płuc i częste zapalenie oskrzeli;
• Nawracające infekcje płuc;
• Powstawanie polipów nosa, co odpowiada nienormalnemu wzrostowi tkanki wyściełającej nos. Dowiedz się, czym jest polip nosowy i jak go leczyć.

Objawy trawienne

• Taborety o cuchnącym zapachu, nieporęczne i tłuste;
• Uporczywa biegunka;
• Żółta skóra i oczy;
• Trudności z przybraniem na wadze;
• Niedowaga;
• Częste zaparcia;
• Słabe trawienie;
• Postępujące niedożywienie.

Oprócz tych objawów ludzie z mukowiscydozą często odczuwają ból stawów, podwyższony poziom cukru we krwi i bardziej słony pot..

Jak potwierdzić diagnozę

Diagnozę mukowiscydozy można postawić tuż po urodzeniu za pomocą testu nakłucia pięty. Jednak w celu potwierdzenia diagnozy konieczne jest wykonanie testu potu i testów genetycznych w celu zidentyfikowania mutacji odpowiedzialnej za chorobę..

Ponadto możliwe jest wykonanie testu nosicielstwa, który weryfikuje ryzyko, że para urodzi dzieci z mukowiscydozą, przy czym test ten jest wykonywany głównie przez osoby z rodzinną historią choroby.

Gdy dana osoba nie zostanie zdiagnozowana w chwili urodzenia lub w pierwszych miesiącach życia, diagnozę można postawić za pomocą badań krwi do celów badań nad charakterystyczną mutacją choroby lub poprzez posiew próbek materiału pochodzącego z gardła. w celu sprawdzenia obecności bakterii, a tym samym umożliwienia diagnozy, oprócz badań krwi w celu oceny niektórych określonych enzymów.

Lekarz może zlecić testy czynności płuc, a także radiografię klatki piersiowej lub tomografię komputerową. Testy te są zwykle zamawiane dla nastolatków i dorosłych z przewlekłymi objawami oddechowymi.

Jak odbywa się leczenie

Leczenie mukowiscydozy zwykle wykonuje się za pomocą przyjmowania leków przepisanych przez lekarza, fizjoterapii oddechowej i monitorowania odżywiania, w celu kontrolowania choroby i poprawy jakości życia danej osoby..

Ponadto w niektórych przypadkach można również zastosować chirurgię, szczególnie gdy występuje niedrożność kanału lub gdy występują poważne powikłania oddechowe.

1. Stosowanie leków

Środki na mukowiscydozę stosuje się w celu zapobiegania infekcjom, aby umożliwić osobie łatwiejsze oddychanie i zapobiec pojawieniu się innych objawów. Tak więc głównymi lekami, które może wskazać lekarz, są:

• Enzymy trzustkowe, że należy je podawać doustnie, a ich celem jest ułatwienie procesu trawienia i wchłaniania składników odżywczych;
• Antybiotyki w leczeniu i zapobieganiu infekcjom płuc;
• Leki rozszerzające oskrzela, które pomagają utrzymać otwarte drogi oddechowe i rozluźnić mięśnie oskrzeli;
• Mukolityki aby pomóc uwolnić śluz;

W przypadkach, gdy układ oddechowy pogarsza się, a pacjent ma powikłania, takie jak zapalenie oskrzeli lub zapalenie płuc, może być konieczne podanie tlenu przez maskę. Ważne jest, aby leczenie wskazane przez lekarza było przestrzegane zgodnie z receptą, aby poprawić jakość życia danej osoby.

2. Dostosowanie diety

Monitorowanie odżywiania w mukowiscydozie jest niezbędne, ponieważ często pacjenci mają trudności z przybraniem na wadze i wzrostem, niedoborami żywieniowymi, a czasami niedożywieniem. Dlatego ważne jest, aby doradzić dietetykowi, aby uzupełniał dietę i wzmacniał układ odpornościowy, zwalczając infekcje. Dlatego dieta osoby z mukowiscydozą powinna:

• Bądź bogaty w kalorie, ponieważ pacjent nie jest w stanie strawić całego jedzenia, które je;
• Bądź bogaty w tłuszcz i białko, ponieważ pacjenci nie mają wszystkich enzymów trawiennych, a także tracą te składniki odżywcze w kale;
• Uzupełnij je witaminami A, D, E i K, aby pacjent miał wszystkie potrzebne składniki odżywcze.

Dieta powinna rozpocząć się natychmiast po zdiagnozowaniu mukowiscydozy, dostosowując ją do rozwoju choroby. Dowiedz się więcej o karmieniu mukowiscydozą.

3. Sesje fizjoterapii

Leczenie fizjoterapeutyczne ma na celu uwolnienie wydzielin, poprawę wymiany gazowej w płucach, oczyszczenie dróg oddechowych i poprawę wydechu poprzez ćwiczenia oddechowe i urządzenia. Ponadto fizjoterapia pomaga również mobilizować stawy i mięśnie klatki piersiowej, pleców i ramion poprzez ćwiczenia rozciągające.

Fizjoterapeuta powinien ostrożnie dostosowywać techniki do potrzeb danej osoby, aby osiągnąć lepsze wyniki. Ważne jest, aby fizykoterapia była wykonywana od momentu zdiagnozowania choroby i może być wykonywana w domu lub w biurze.

4. Chirurgia

Kiedy leczenie lekami nie jest wystarczające, aby złagodzić objawy i zapobiec postępowi choroby, lekarz może wskazać potrzebę przeszczepu płuc. Ponadto operację można wskazać, gdy śluz blokuje kanał, zakłócając funkcjonowanie organizmu. Dowiedz się, jak wykonuje się przeszczep płuc i kiedy jest to konieczne.

Możliwe komplikacje

Powikłania mukowiscydozy wpływają głównie na układ oddechowy, trawienny i rozrodczy. W związku z tym może wystąpić rozwój zapalenia oskrzeli, zapalenia zatok, zapalenia płuc, polipów nosa, odmy opłucnowej, niewydolności oddechowej, cukrzycy, niedrożności dróg żółciowych, problemów z wątrobą i trawieniem, osteoporozy i niepłodności, szczególnie u mężczyzn.