Co to jest nerwiakowłókniakowatość i jej główne typy

Nerwiakowłókniakowatość, znana również jako choroba von Recklinghausena, jest dziedziczną chorobą, która objawia się około 15 lat i powoduje nieprawidłowy wzrost tkanki nerwowej, tworząc małe guzy zewnętrzne, zwane nerwiakowłókniakami..

Zasadniczo nerwiakowłókniakowatość jest łagodna i nie stanowi żadnego zagrożenia dla zdrowia, ponieważ przyczyna pojawienia się guzów zewnętrznych może powodować zmiany w ciele, co kończy się tym, że osoby dotknięte chorobą przeprowadzają operację, aby je usunąć..

Nawet nerwiakowłókniakowatość w leczeniu nie powoduje wzrostu guzów, można spróbować leczenia chirurgicznego i radioterapii w celu zmniejszenia rozmiarów guzów.

Rodzaje nerwiakowłókniakowatości

Nerwiakowłókniakowatość można podzielić na trzy typy:

• Nerwiakowłókniakowatość typu 1: spowodowane mutacjami w chromosomie 17, które zmniejszają produkcję neurofibrominy, białka wykorzystywanego przez organizm w celu zapobiegania pojawianiu się nowotworów. Ten rodzaj neurofibromatozy może również powodować utratę wzroku i impotencję;
• Nerwiakowłókniakowatość typu 2: spowodowane mutacjami w chromosomie 22, zmniejszając produkcję merliny, innego białka, które hamuje wzrost nowotworów u zdrowych osób. Ten rodzaj neurofibromatozy może powodować utratę słuchu;
• Schwannomatosis: najrzadszy rodzaj choroby, w której nowotwory rozwijają się w czaszce, rdzeniu kręgowym lub nerwach obwodowych. Zasadniczo objawy tego rodzaju pojawiają się między 20 a 25 rokiem życia. 

Co powoduje neurofibromatozę

Nerwiakowłókniakowatość jest spowodowana zmianami w niektórych genach, szczególnie w chromosomie 17 i chromosomie 22. Además. rzadkie przypadki schwannomatozy wydają się być spowodowane zmianami w bardziej specyficznych genach, takich jak SMARCB1 i LZTR. Wszystkie zmienione geny są ważne w hamowaniu produkcji nowotworów, a zatem, gdy są one dotknięte, pojawienie się guzów charakterystycznych dla neurofibromatozy.

Nawet w większości zdiagnozowanych przypadków dziedziczone są od księży po dzieci, są też osoby, które mogły nigdy nie mieć w rodzinie przypadku nerwiakowłókniakowatości.. 

Jak przebiega leczenie

Leczenie nerwiakowłókniakowatości można zhakować chirurgicznie, aby usunąć guzy powodujące ucisk na narządy lub radioterapię w celu zmniejszenia ich rozmiarów. Jednak nie ma leczenia, które gwarantowałoby wyleczenie, które zapobiega manifestacji nowych guzów..

W najpoważniejszych przypadkach, w których u pacjenta rozwija się rak, może być konieczne leczenie chemioterapią lub radioterapią skierowaną przeciwko nowotworom złośliwym.