Choroby wykryte u noworodka
Rozmiar noworodka wymaga również szponu, jest to bezpłatne i obowiązkowe badanie laboratoryjne, które jest przeprowadzane u wszystkich noworodków między 2 a 5 dniem po urodzeniu, ponieważ pomaga zdiagnozować niektóre choroby metaboliczne i wrodzone, takie jak fenyloketonuria lub Wrodzona niedoczynność tarczycy.
Ogólnie rzecz biorąc, rozmiar noworodka pomaga przedwcześnie diagnozować choroby wrodzone, które można leczyć od pierwszych dni po urodzeniu, aby umożliwić mi poprawę jakości życia dziecka.
Choroby wykryte przez sondę szponową różnią się w poszczególnych krajach, jednak zawsze próbuje się wykryć fenyloketonurię i wrodzoną niedoczynność tarczycy. Istnieją różne profile laboratoryjne, jeden podstawowy i jeden rozszerzony.
Więcej informacji na temat rozmiaru noworodka tutaj.
Choroby wykryte przez podstawowy rozmiar noworodka
Choroby wykryte przez podstawowy punkt kontrolny to:
1. Fenyloketonuria
Fenyloketonuria jest wrodzoną chorobą, w której układ trawienny dziecka nie może trawić fenyloalaniny, która jest białkiem obecnym w pokarmach takich jak ludzie i mięso, a gdy nie jest trawiona, może być trująca dla organizmu, zagrażając jej układ neurologiczny w rozwoju dziecka.
Jak przebiega leczenie: Żywność z fenyloalaniną należy wyeliminować z diety dziecka.
2. Wrodzona niedoczynność tarczycy
Wrodzona niedoczynność tarczycy jest chorobą, w której tarczyca dziecka nie może wytwarzać normalnych hormonów, która mogłaby zaszkodzić wzrostowi dziecka, a także spowodować upośledzenie umysłowe.
Jak przebiega leczenie: Dziecko musi przyjmować leki hormonalne, aby pomóc regulować poziom hormonów tarczycy, zapewniając, że kremuje i rozwija się zdrowo..
3. Niedokrwistość sierpowata
Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest problemem genetycznym, który powoduje zmiany w postaci komórek krwi, zmniejszając zdolność transportu tlenu do różnych części ciała, co może powodować opóźnienia w rozwoju niektórych organizmów.
Jak przebiega leczenie: w zależności od ciężkości choroby dziecko może potrzebować transfuzji krwi. Jednak leczenie jest konieczne tylko w przypadku wystąpienia infekcji takich jak zapalenie płuc lub zapalenie migdałków..
4. Wrodzony przerost nadnerczy
Wrodzony przerost nadnerczy jest chorobą, która ma niedobór produkcji niektórych hormonów i przesadny wzrost produkcji innych, co może powodować nadmierny wzrost, przedwczesne dojrzewanie płciowe i inne problemy fizyczne.
Jak przebiega leczenie: Dziecko musi przejść przez całe życie hormonalną terapię zastępczą, aby zrekompensować brak hormonów i / lub nadmiernie ustabilizować stres hormonalny.
5. Mukowiscydoza
Mukowiscydoza to problem, który prowadzi do wytwarzania dużej ilości skóry, upośledzając układ oddechowy, a także wpływając na trzustkę.
Jak przebiega leczenie: należy leczyć lekami przeciwzapalnymi, dietą i fizjoterapią oddechową w celu złagodzenia objawów choroby, zwłaszcza trudności w oddychaniu.
6. Niedobór biotynidazy
Niedobór biotynidazy polega na wrodzonym problemie, który powoduje niezdolność organizmu do recyklingu biotyny, która jest bardzo ważną witaminą gwarantującą zdrowie układu nerwowego. W ten sposób dzieci z tym problemem mogą wykazywać drgawki, brak koordynacji ruchowej, opóźnienie rozwoju i wypadanie włosów.
Jak przebiega leczenie: przyjmowanie witaminy Biotyna na całe życie, aby zrekompensować niezdolność organizmu do korzystania z tej witaminy.
Wykryte choroby powiększyły rozmiar noworodka
Oprócz wyżej wymienionych chorób problem powiększonego szponu może wykrywać inne choroby, na przykład:
- Galaktosemia: choruje na to, że dziecko nie jest w stanie strawić cukru obecnego w łóżku, co może upośledzić centralny układ nerwowy;
- Wrodzona toksoplazmoza: choroba, która może być śmiertelna, powodująca ślepotę, żółtawe zabarwienie zwane żółtaczką, drgawki, upośledzenie umysłowe;
- Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej: ułatwia pojawienie się anemii, które mogą różnić się intensywnością;
- Wrodzona kiła: poważna choroba, która może prowadzić do upośledzenia centralnego układu nerwowego;
- AIDS: choroba, która upośledza układ odpornościowy i która nadal nie ma lekarstwa;
- Wrodzona różyczka: powoduje wrodzone deformacje, takie jak zaćma, sordera, upośledzenie umysłowe, a nawet wady serca;
- Wrodzona opryszczka: rzadka choroba, która może powodować zlokalizowane zmiany skórne, błon śluzowych i oczu, może rozprzestrzeniać się i poważnie wpływać na centralny układ nerwowy;
- Wrodzona choroba wywołana wirusem cytomegalii: może generować zwapnienia mózgowe, upośledzenie umysłowe i motoryczne;
- Wrodzona choroba Chagasa: choroba zakaźna, która może powodować upośledzenie umysłowe, zmiany psychomotoryczne i zmiany oczne.
Szczyt szponu plus mistrz wykryć część chorób na poprzednio wymienionej liście, jednak mogą one mieć dowolną z tych nazw zgodnie z laboratorium i liczbą chorób, które można wykryć.
Zasadniczo bolec powiększonego szponu jest realizowany tylko wtedy, gdy dziecko jest zanieczyszczone, na wypadek, gdyby dziecko urodziło się z niektórymi z tych chorób.
Jeśli sonda wykryje którąkolwiek z tych chorób, laboratorium kontaktuje się telefonicznie z rodziną dziecka, a dziecko musi przeprowadzić nowe testy w celu potwierdzenia skierowania choroby na specjalistyczną konsultację lekarską..
