Zrozum, co to jest i jak leczyć zespół Ondine
Zespół Ondine'a, znany również jako wrodzony zespół centralnej hipowentylacji, jest rzadką chorobą genetyczną, która atakuje układ oddechowy. Ludzie z tym zespołem oddychają bardzo lekko, szczególnie podczas snu, co powoduje nagły spadek ilości tlenu i wzrost ilości dwutlenku węgla we krwi..
W normalnych sytuacjach centralny układ nerwowy spowodowałby automatyczną reakcję w ciele, która zmusiłaby osobę do głębszego oddychania lub przebudzenia, jednak osoba cierpiąca na ten zespół ma zmianę w układzie nerwowym, która uniemożliwia tę automatyczną odpowiedź. W ten sposób zwiększa się brak tlenu, zagrażając życiu.
Aby uniknąć poważnych konsekwencji, każdy cierpiący na ten zespół powinien spać z urządzeniem zwanym CPAP, które pomaga oddychać i zapobiega brakowi tlenu. W najcięższych przypadkach może być konieczne korzystanie z tego urządzenia przez cały dzień.
Jak rozpoznać ten syndrom
W większości przypadków pierwsze objawy tego zespołu pojawiają się wkrótce po urodzeniu i obejmują:
- Oddychanie bardzo lekkie i słabe po zaśnięciu;
- Niebieskawa skóra i usta;
- Stałe zaparcia;
- Nagłe zmiany częstości akcji serca i ciśnienia krwi
Ponadto, gdy nie jest możliwe skuteczne kontrolowanie poziomu tlenu, mogą pojawić się inne problemy, takie jak zmiany w oczach, opóźnienia w rozwoju umysłowym, zmniejszona wrażliwość na ból lub obniżona temperatura ciała z powodu niskiego poziomu tlenu.
Jak postawić diagnozę
Zwykle diagnozę choroby przeprowadza się na podstawie historii oznak i symptomów dotkniętej osoby. W takich przypadkach lekarz potwierdza, że nie ma innych problemów z sercem lub płucami, które mogą powodować objawy, a jeśli tak się nie stanie, diagnozuje zespół Ondine'a.
Jednak jeśli lekarz ma wątpliwości co do diagnozy, nadal może zamówić test genetyczny w celu zidentyfikowania mutacji genetycznej, która występuje we wszystkich przypadkach tego zespołu..
Jak odbywa się leczenie
Leczenie zespołu Ondine'a zwykle odbywa się za pomocą urządzenia zwanego CPAP, które pomaga oddychać i zapobiega nie oddychaniu ciśnieniem, zapewniając odpowiedni poziom tlenu. Dowiedz się więcej o tym, czym jest ten typ urządzenia i jak działa.
W najcięższych przypadkach, w których konieczne jest utrzymanie wentylacji za pomocą urządzenia przez cały dzień, lekarz może zasugerować operację, aby wykonać małe nacięcie w gardle, znane jako tacheostomia, co pozwala na zawsze wygodniejsze podłączenie urządzenia , na przykład bez konieczności noszenia maski.
