Zespół Schinzela-Giediona

Zespół Schinzela-Giediona jest rzadką wrodzoną chorobą, która powoduje pojawienie się wad rozwojowych szkieletu, zmian na twarzy, niedrożności dróg moczowych i poważnych opóźnień rozwojowych u dziecka.

Ogólnie zespół Schinzela-Giediona nie jest dziedziczny i dlatego może pojawić się w rodzinach bez historii choroby.

A Zespół Schinzela-Giediona nie ma lekarstwa, ale można wykonać operacje w celu skorygowania niektórych wad rozwojowych i poprawy jakości życia dziecka, jednak oczekiwana długość życia jest niska.

Objawy zespołu Schinzela-Giediona

Objawy zespołu Schinzela-Giediona obejmują:

• Wąska twarz z dużym czołem;
• Usta i język większy niż zwykle;
• Nadmierne owłosienie;
• Problemy neurologiczne, takie jak zaburzenia widzenia, drgawki lub głuchota;
• Poważne zmiany w sercu, nerkach lub narządach płciowych.

Zazwyczaj objawy te są identyfikowane wkrótce po urodzeniu, dlatego też dziecko może wymagać hospitalizacji w celu leczenia objawów przed wypisaniem ze szpitala położniczego..

Oprócz charakterystycznych objawów choroby, dzieci z zespołem Schinzela-Giediona mają również postępującą degenerację neurologiczną, zwiększone ryzyko nowotworów i nawracających infekcji dróg oddechowych, takich jak zapalenie płuc.

Jak leczyć zespół Schinzela-Giediona

Nie ma konkretnego leczenia, aby wyleczyć zespół Schinzela-Giediona, jednak niektóre zabiegi, zwłaszcza chirurgiczne, mogą być stosowane do korygowania wad rozwojowych spowodowanych przez chorobę, poprawiając jakość życia dziecka..