Zespół Maffucciego
Zespół Maffucciego jest rzadką chorobą, która atakuje skórę i kości, powodując nowotwory chrząstki, deformacje kości i pojawienie się ciemnych guzów na skórze spowodowanych nieprawidłowym wzrostem naczyń krwionośnych.
The przyczyny zespołu Maffucciego są genetyczne i dotyczą w równym stopniu mężczyzn i kobiet. Zasadniczo objawy choroby rozwijają się w dzieciństwie w wieku około 4-5 lat.
A Zespół Maffucciego nie ma lekarstwa, jednak pacjenci mogą otrzymać leczenie w celu zmniejszenia objawów choroby i poprawy ich jakości życia.
Objawy zespołu Maffucciego
Główne objawy zespołu Maffucciego to:
- Łagodne guzy w chrząstce rąk, stóp i długich kości ramienia i nóg;
- Kości stają się kruche i mogą łatwo pękać;
- Skrócenie kości;
- Naczyniaki, które składają się z małych ciemnych lub niebieskawych miękkich guzów na skórze;
- Niski wzrost;
- Brak mięśni.
Osoby z zespołem Maffucciego mogą rozwinąć raka kości, szczególnie w czaszce, ale także raka jajnika lub wątroby.
The diagnoza zespołu Maffucciego odbywa się poprzez badanie fizykalne i analizę objawów zgłaszanych przez pacjentów.
Leczenie zespołu Maffucciego
Leczenie zespołu Maffucciego polega na zminimalizowaniu objawów choroby poprzez zabieg chirurgiczny w celu korekcji deformacji kości lub suplementów wspomagających wzrost dziecka.
Osoby dotknięte chorobą powinny regularnie konsultować się z lekarzem ortopedycznym w celu oceny zmian w kościach, rozwoju raka kości i leczenia złamań, które występują z powodu choroby. Należy również skonsultować się z dermatologiem w celu oceny wyglądu i rozwoju naczyniaków krwionośnych na skórze.
Ważne jest, aby pacjenci regularnie poddawali się badaniom fizykalnym, radiogramom lub tomografii komputerowej.
Zdjęcia zespołu Maffucciego
Źródło: Centra kontroli i zapobiegania chorobom
Zdjęcie 1: Obecność małych guzów w stawach palców charakterystycznych dla zespołu Maffucciego;
Zdjęcie 2: Naczyniak na skórze pacjenta z zespołem Maffucciego.
Przydatny link:
- Naczyniak krwionośny
- Zespół Proteusa
