Zespół Morquio, co to jest, objawy i leczenie

Zespół Morquio jest rzadką chorobą genetyczną, w której wzrost kręgosłupa jest hamowany, gdy dziecko wciąż się rozwija, zwykle między 3 a 8 rokiem życia. Choroba ta nie jest leczona i dotyka średnio 1 na 700 tysięcy osób, z zaburzeniami całego szkieletu i zaburzającymi mobilność.

Główną cechą tej choroby jest zmiana wzrostu całego szkieletu, szczególnie kręgosłupa, podczas gdy reszta ciała i narządów utrzymuje normalny wzrost, dlatego choroba pogarsza się poprzez ucisk narządów, powodując ból i ograniczając wiele ruchów..

Oznaki i objawy zespołu Morquio

Objawy zespołu Morquio zaczynają objawiać się w pierwszym roku życia, ewoluując z czasem. Objawy mogą objawiać się w następującej kolejności:

• Początkowo nosiciel tego zespołu jest ciągle chory;
• W pierwszym roku życia następuje intensywna i nieuzasadniona utrata masy ciała;
• Z biegiem miesięcy pojawiają się trudności i ból podczas chodzenia lub poruszania się;
• Stawy zaczynają sztywnieć;
• Rozwija się stopniowe osłabienie stóp i kostek;
• Występuje zwichnięcie biodra, aby zapobiec chodzeniu, co powoduje, że osoba z tym zespołem jest bardzo zależna od wózka inwalidzkiego..

Oprócz tych objawów możliwe jest, że ludzie z zespołem Morquio mają powiększoną wątrobę, zmniejszoną zdolność słyszenia, zmiany sercowe i wzrokowe, a także cechy fizyczne, takie jak na przykład krótka szyja, duże usta, przestrzeń między zębami i krótki nos..

Rozpoznanie zespołu Morquio dokonuje się na podstawie oceny przedstawionych objawów, analizy genetycznej i weryfikacji aktywności enzymu normalnie zmniejszonego w tej chorobie.

Jak odbywa się leczenie

Leczenie zespołu Morquio ma na celu poprawę mobilności i zdolności oddechowej, przy czym zwykle zaleca się operację kości klatki piersiowej i kręgosłupa..

Ludzie z zespołem Morquio mają bardzo ograniczoną długość życia, ale zabija w takich przypadkach ucisk narządów, takich jak płuca, powodujący ciężką niewydolność oddechową. Pacjenci z tym zespołem mogą umrzeć w wieku trzech lat, ale mogą żyć dłużej niż trzydzieści lat.

Co powoduje zespół Morquio

Aby dziecko zachorowało na tę chorobę, zarówno ojciec, jak i matka muszą mieć gen Syndromu Morquio, ponieważ jeśli tylko jeden rodzic ma gen, nie określa choroby. Jeśli ojciec i matka mają gen Syndromu Morquio, istnieje 40% prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem.

Dlatego ważne jest, aby na przykład w przypadku wywiadu rodzinnego na temat Syndromu lub w przypadku pokrewieństwa małżeńskiego udziela się porady genetycznej w celu sprawdzenia szans dziecka na wystąpienie Syndromu. Zrozum, jak odbywa się poradnictwo genetyczne.