Zespół Crouzona - kiedy mieć operację

Zespół Crouzona, znany również jako dysostoza czaszkowo-twarzowa, jest rzadką chorobą, w której następuje przedwczesne zamknięcie szwów czaszkowych, co prowadzi do kilku deformacji czaszki i twarzy. Deformacje te mogą również generować zmiany w innych układach ciała, takich jak wzrok, słuch lub oddychanie, powodując konieczność wykonywania operacji naprawczych przez całe życie..

W przypadku podejrzenia diagnozę przeprowadza się na podstawie badania cytologii genetycznej, która jest przeprowadzana podczas ciąży, przy urodzeniu lub w pierwszym roku życia, ale zwykle wykrywa się ją dopiero w wieku 2 lat, kiedy deformacje są bardziej wyraźne.

Główne objawy

Charakterystyka dziecka dotkniętego zespołem Crouzona różni się od łagodnego do ciężkiego, w zależności od ciężkości deformacji i obejmuje: 

• Deformacje czaszki, głowa zaczyna wyglądać jak wieża, a kark staje się bardziej spłaszczony;
• Zmiany twarzy, takie jak wystające i bardziej odległe niż normalne oczy, powiększony nos, zez, zapalenie rogówki i spojówek, różnica w wielkości źrenicy;
• Szybkie i powtarzalne ruchy gałek ocznych;
• IQ poniżej normy;
• Głuchota;
• Trudności w nauce;
• Wady serca;
• Zespół deficytu uwagi;
• Zmiany w zachowaniu;
• Brązowe do czarnych aksamitnych plam na pachwinie, szyi i / lub pod pachą.

Przyczyny zespołu Crouzona są genetyczne, ale wiek rodziców może ingerować i zwiększać szanse na urodzenie dziecka z tym zespołem, ponieważ im starsi rodzice, tym większe szanse na deformacje genetyczne.

Inną chorobą, która może powodować objawy podobne do tego zespołu, jest zespół Aperta. Dowiedz się więcej o tej chorobie genetycznej.

Jak odbywa się leczenie

Nie ma specjalnego leczenia, które wyleczyłoby zespół Crouzona, i dlatego leczenie dziecka obejmuje wykonywanie operacji w celu złagodzenia zmian kości, zmniejszenia nacisku na głowę i zapobiegania zmianom kształtu czaszki i wielkości mózgu, biorąc pod uwagę zarówno efekty estetyczne, jak i efekty mające na celu poprawę uczenia się i funkcjonalności.

Najlepiej byłoby wykonać operację przed pierwszym rokiem życia dziecka, ponieważ kości są bardziej plastyczne i łatwiejsze do dostosowania. Ponadto wypełnienie ubytków kostnych protezami metakrylanu metylu zastosowano w chirurgii kosmetycznej w celu wygładzenia i harmonizacji konturu twarzy.

Ponadto dziecko musi przez pewien czas poddawać się terapii fizycznej i zajęciowej. Celem fizjoterapii będzie poprawa jakości życia dziecka i doprowadzenie go do rozwoju psychoruchowego tak blisko normy, jak to możliwe. Psychoterapia i logopedia są również uzupełniającymi formami leczenia, a chirurgia plastyczna jest również korzystna dla poprawy wyglądu twarzy i poprawy samooceny pacjenta.

Sprawdź także niektóre ćwiczenia, które można wykonać w domu, aby rozwinąć mózg dziecka i stymulować jego naukę.