Zespół Criglera-Najjara, co to jest, główne rodzaje i leczenie

Zespół Criglera-Najjara jest chorobą genetyczną wątroby, która powoduje gromadzenie się bilirubiny w organizmie z powodu zmian w enzymie, który przekształca tę substancję w celu jej wydalenia z żółcią..

Ta zmiana może mieć różne stopnie i formę manifestacji objawów, więc zespół może być typu 1, cięższy lub typu 2, lżejszy i łatwiejszy do wyleczenia.

Zatem bilirubina, której nie można wyeliminować i gromadzi się w organizmie, powoduje żółtaczkę, powodując żółtawą skórę i oczy oraz ryzyko uszkodzenia wątroby lub zatrucia mózgu..

Główne rodzaje i objawy

Zespół Criglera-Najjara można podzielić na 2 typy, które różnią się stopniem bezczynności enzymu wątrobowego przekształcającego bilirubinę, zwaną transferazą glukoronylową, a także objawami i leczeniem.

Zespół Criglera-Najjara typ 1

Jest to najpoważniejszy typ, ponieważ występuje całkowity brak aktywności wątroby podczas transformacji bilirubiny, która gromadzi się w nadmiarze we krwi i powoduje objawy nawet po urodzeniu..

• Objawy: ciężka żółtaczka od urodzenia, będąca jedną z przyczyn hiperbilirubinemii noworodka, i istnieje ryzyko uszkodzenia wątroby i zatrucia mózgu zwanego kernicterus, w którym występuje dezorientacja, senność, pobudzenie, śpiączka i ryzyko śmierci.

Dowiedz się więcej o tym, co powoduje i jak leczyć rodzaje hiperbilirubinemii u noworodka.

Zespół Criglera-Najjara typ 2

W tym przypadku enzym, który przekształca bilirubinę, jest bardzo niski, chociaż nadal obecny, i chociaż jest również ciężki, żółtaczka jest mniej intensywna i występuje mniej objawów i powikłań niż zespół typu 1. mózg jest również mniejszy, co może się zdarzyć w epizodach podwyższonego stężenia bilirubiny.

• Objawy: żółtaczka o różnym nasileniu, która może być łagodna do ciężkiej i może pojawiać się w innych latach przez całe życie. Może być również spowodowany stresem w ciele, takim jak na przykład infekcja lub odwodnienie.

Pomimo zagrożeń dla zdrowia i życia dziecka wynikających z rodzajów tego zespołu, możliwe jest zmniejszenie liczby i nasilenia objawów podczas leczenia, fototerapii, a nawet przeszczepu wątroby..

Jak potwierdzić diagnozę

Rozpoznanie zespołu Criglera-Najjara diagnozuje pediatra, gastro lub hepatolog, na podstawie badania fizykalnego i badań krwi, które oprócz oceny czynności wątroby wskazują na zwiększenie stężenia bilirubiny wraz z AST, ALT i albumina, na przykład.

Diagnozę potwierdzają testy DNA, a nawet biopsja wątroby, które są w stanie różnicować rodzaj zespołu.

Jak odbywa się leczenie

Głównym sposobem leczenia w celu zmniejszenia poziomów bilirubiny w organizmie, w zespole Criglera-Najjara typu 1, jest fototerapia światłem niebieskim przez co najmniej 12 godzin dziennie, która może się różnić w zależności od potrzeb każdej osoby..

Fototerapia jest skuteczna, ponieważ rozkłada i przekształca bilirubinę, dzięki czemu może osiągnąć żółć i zostać wyeliminowana przez organizm. Leczeniu temu mogą również towarzyszyć transfuzje krwi lub stosowanie leków chelatujących bilirubinę, takich jak cholestyramina i fosforan wapnia, w niektórych przypadkach w celu poprawy jego skuteczności. Dowiedz się więcej o wskazaniach i działaniu fototerapii.

Mimo to, gdy dziecko rośnie, ciało staje się odporne na leczenie, ponieważ skóra staje się bardziej odporna, co wymaga coraz więcej godzin fototerapii.

W leczeniu zespołu Criglera-Najjara typu 2 fototerapię wykonuje się w pierwszych dniach życia lub, w innych grupach wiekowych, jedynie jako formę uzupełniającą, ponieważ ten typ choroby ma dobrą odpowiedź na leczenie lekiem Fenobarbital, który może zwiększać aktywność enzymu wątrobowego, który eliminuje bilirubinę z żółcią.

Jednak ostateczne leczenie każdego z rodzajów zespołu osiąga się tylko za pomocą przeszczepu wątroby, w którym konieczne jest znalezienie zgodnego dawcy i zapewnienie warunków fizycznych do operacji. Dowiedz się, kiedy jest to wskazane i jak odzyskuje się przeszczep wątroby.