Zespół Berdona, co to jest, objawy i leczenie
Zespół Berdona jest rzadką chorobą, która dotyka głównie dziewczynki i powoduje problemy w jelitach, pęcherzu i żołądku. Zasadniczo ludzie z tą chorobą nie sikają ani nie robią kupy i muszą być karmione przez rurkę.
Zespół ten może być spowodowany problemami genetycznymi lub hormonalnymi, a objawy pojawiają się wkrótce po urodzeniu, którymi mogą być zmiany kształtu i funkcji pęcherza, który jest zwykle bardzo duży, zmniejszony lub nieobecny w jelitach, co prowadzi do zatrzymania brzuch, oprócz zmniejszenia wielkości jelita grubego i obrzęku jelita cienkiego.
Zespół Berdona nie ma lekarstwa, ale istnieją pewne zabiegi chirurgiczne, które mają na celu oczyszczenie żołądka i jelit, które mogą poprawić objawy choroby. Ponadto alternatywą dla zwiększenia oczekiwanej długości życia i jakości osoby z tym zespołem jest transplantacja wielopęcherzowa, czyli przeszczep całego układu żołądkowo-jelitowego..
Główne objawy
Objawy zespołu Berdona pojawiają się wkrótce po urodzeniu, a głównymi z nich są:
- Zaparcia;
- Zatrzymanie moczu;
- Rozszerzony pęcherz;
- Obrzęk brzucha;
- Zwiotczałe mięśnie brzucha;
- Wymioty;
- Opuchnięta nerka;
- Niedrożność jelit.
Rozpoznanie zespołu Berdona dokonuje się na podstawie oceny objawów przedstawionych przez dziecko po urodzeniu oraz na podstawie badań obrazowych, takich jak badanie ultrasonograficzne. Chorobę można również zidentyfikować podczas ciąży, wykonując morfologiczne badanie ultrasonograficzne po 20. tygodniu ciąży. Zrozum, do czego służy ultradźwięk morfologiczny.
Jak odbywa się leczenie
Leczenie zespołu Berdona nie jest w stanie promować wyleczenia choroby, ale pomaga zminimalizować objawy u pacjentów i poprawić ich jakość życia..
Zaleca się operację żołądka lub jelita, aby odblokować te narządy i poprawić ich funkcjonowanie. Większość pacjentów wymaga karmienia przez rurkę z powodu problemów z układem trawiennym. Zobacz, jak odbywa się podawanie rurki.
Powszechnie stosuje się również operację pęcherza, tworząc połączenie ze skórą w okolicy brzucha, co pozwala na odprowadzenie moczu.
Jednak te procedury mają niewielki wpływ na pacjenta, często prowadząc do śmierci z powodu niedożywienia, niewydolności wielu narządów i uogólnionej infekcji w ciele, posocznicy. Z tego powodu transplantacja wielopęcherzowa stała się najlepszą opcją leczenia i polega na przeprowadzeniu pięciu operacji jednocześnie: przeszczep żołądka, dwunastnicy, jelita, trzustki i wątroby.
