Zespół Aicardi
Zespół Aicardi to rzadka choroba genetyczna, która charakteryzuje się częściowym lub całkowitym brakiem modzelowatego ciała, ważnej części mózgu łączącej dwie półkule mózgowe, drgawki i problemy z siatkówką..
A przyczyna zespołu Aicardi wiąże się to ze zmianami genetycznymi na chromosomie X i dlatego choroba ta dotyka głównie kobiety. U mężczyzn choroba może wystąpić u pacjentów z zespołem Klinefeltera, ponieważ mają dodatkowy chromosom X, co może spowodować śmierć w pierwszych miesiącach życia..
Zespół Aicardi nie ma lekarstwa, a oczekiwana długość życia jest krótsza, w przypadkach, w których pacjenci nie osiągają wieku dojrzewania.
Objawy zespołu Aicardi
Objawami zespołu Aicardi mogą być:
- Drgawki;
- Upośledzenie umysłowe;
- Opóźnienie rozwoju motorycznego;
- Zmiany w siatkówce oka;
- Wady kręgosłupa, takie jak: rozszczep kręgosłupa, zespolone kręgi lub skolioza;
- Trudności w komunikacji;
- Mikrofitalmia, która wynika z małego rozmiaru oka lub nawet jego braku.
Napady u dzieci z tym zespołem charakteryzują się szybkimi skurczami mięśni, z nadciśnieniem głowy, zgięciem lub wyprostem tułowia i ramion, które występują kilka razy dziennie od pierwszego roku życia..
The diagnoza zespołu Aicardi odbywa się zgodnie z cechami przedstawionymi przez dzieci i egzaminami neuroobrazowymi, takimi jak rezonans magnetyczny lub elektroencefalogram, które pozwalają zidentyfikować problemy w mózgu.
Leczenie zespołu Aicardi
Leczenie zespołu Aicardi nie leczy choroby, ale pomaga zmniejszać objawy i poprawiać jakość życia pacjentów..
W leczeniu napadów zaleca się przyjmowanie leków przeciwdrgawkowych, takich jak karbamazepina lub walproinian. Fizjoterapia neurologiczna lub stymulacja psychomotoryczna mogą być pomocne w poprawie napadów.
Większość pacjentów, nawet podczas leczenia, umiera przed ukończeniem 6 roku życia, zwykle z powodu powikłań oddechowych. Przeżycie powyżej 18 lat jest rzadkie w tej chorobie.
Przydatne linki:
- Zespół Aperta
- Zespół Westa
- Zespół Alporta
