Co to jest zespół Weavera i jak go leczyć

Zespół Tkacza jest rzadką chorobą genetyczną, w której dziecko rośnie bardzo szybko przez całe dzieciństwo, ale ma opóźnienia w rozwoju intelektualnym, a także ma charakterystyczne rysy twarzy, takie jak na przykład duże czoło i szerokie oczy.

W niektórych przypadkach niektóre dzieci mogą mieć deformacje stawów i kręgosłupa, a także słabe mięśnie i zwiotczałą skórę.

Na zespół Weavera nie ma lekarstwa, jednak obserwacja przez pediatrę i leczenie dostosowane do objawów może poprawić jakość życia dziecka i rodziców..

Główne objawy

Jedną z głównych cech zespołu Weavera jest szybszy niż normalny wzrost, dlatego waga i wzrost są prawie zawsze w bardzo wysokich percentylach..

Jednak inne objawy i funkcje obejmują:

• Mała siła mięśni;
• Przesadne odruchy;
• Opóźnienie w rozwoju ruchów dobrowolnych, takich jak chwytanie przedmiotu;
• Niski, ochrypły płacz;
• Oczy szeroko rozstawione;
• Nadmiar skóry w kąciku oka;
• Płaska szyja;
• Szerokie czoło;
• Bardzo duże uszy;
• Deformacje stóp;
• Stale zamknięte palce.

Niektóre z tych objawów można rozpoznać wkrótce po urodzeniu, podczas gdy inne można zidentyfikować w pierwszych miesiącach życia, na przykład podczas konsultacji z pediatrą. Tak więc istnieją przypadki, w których zespół rozpoznaje się dopiero kilka miesięcy po urodzeniu.

Ponadto rodzaj i intensywność objawów mogą się różnić w zależności od stopnia zespołu, a zatem w niektórych przypadkach mogą pozostać niezauważone..

Co powoduje syndrom

Konkretna przyczyna rozwoju zespołu Weavera nie jest jeszcze znana, jednak możliwe jest, że dzieje się tak z powodu mutacji w genie EZH2, odpowiedzialnej za wykonanie niektórych kopii DNA.

Zatem diagnozę zespołu można często postawić za pomocą testu genetycznego, oprócz obserwacji cech.

Istnieje również podejrzenie, że choroba ta może przenosić się z matki na dzieci, dlatego zaleca się konsultację genetyczną, jeśli w rodzinie występuje jakikolwiek przypadek tego zespołu..

Jak odbywa się leczenie

Nie ma specyficznego leczenia zespołu Weavera, jednak można zastosować kilka technik w zależności od objawów i cech każdego dziecka. Jednym z najczęściej stosowanych rodzajów leczenia jest na przykład fizjoterapia w celu korekcji deformacji stóp.

Dzieci z tym zespołem również wydają się być bardziej narażone na rozwój raka, zwłaszcza nerwiaka niedojrzałego, dlatego zaleca się regularne wizyty u pediatry w celu oceny, czy występują objawy, takie jak utrata apetytu lub wzdęcie, które mogą wskazywać na obecność guz, jak najszybciej rozpocząć leczenie. Dowiedz się więcej o nerwiaku niedojrzałym.