Co to jest i jak leczyć zespół Richieri-Costa Pereira

Zespół Richieri-Costa Pereiry jest niezwykle rzadką chorobą, która powstaje w wyniku zmian genetycznych na chromosomie 17 u niektórych dzieci, prowadząc do rozwoju nieprawidłowości twarzy i krtani, a także deformacji stóp i dłoni..

Choroba ta została po raz pierwszy zidentyfikowana w Brazylii w 1992 r. W szpitalu USP i do tej pory zidentyfikowano tylko 20 dzieci z tego rodzaju mutacją genetyczną..

Chociaż większości wad rozwojowych tego zespołu nie można wyleczyć, istnieją pewne formy leczenia, które pomagają zmniejszyć ich wpływ na zdrowie dziecka, poprawiając jego jakość życia..

Główne objawy i cechy charakterystyczne

Najbardziej typową cechą tej choroby jest wada rozwojowa szczęki, która zamiast być tylko kością, jest podzielona na dwie, które się nie łączą, tworząc pęknięcie w dolnej części jamy ustnej..

Mogą jednak pojawić się również inne funkcje, takie jak:

• Wzrost mniejszy niż normalnie;
• Brak środkowych dolnych zębów;
• Nierozwinięte ręce;
• Zgięte lub mniejsze palce niż zwykle;
• Bardzo małe usta;
• Stopy klubowe;
• Uszy dyskietek.

Z powodu tych zmian większość dzieci ma trudności z oddychaniem, jedzeniem, a nawet komunikacją, a także większą skłonnością do infekcji w uszach, krtani lub jamie ustnej, na przykład.

Co powoduje syndrom

Zespół Richieri-Costa Pereiry jest spowodowany zmianami w DNA chromosomu 17 i chociaż czynniki, które prowadzą do pojawienia się tych zmian, nie są jeszcze znane, naukowcy byli w stanie stwierdzić, że około 17 z 20 dotkniętych dzieci wydaje się mieć rodziny wywodzące się z jeden potomek.

Dlatego wydaje się, że jest to choroba szczególnie związana z ludźmi powiązanymi z tą rodziną, w pewnym stopniu pokrewieństwa, nawet jeśli jest bardzo odległa.

Jak odbywa się leczenie

Główną formą leczenia stosowaną w tej chorobie jest chirurgia w celu skorygowania wad rozwojowych spowodowanych przez chorobę i umożliwienia dziecku wzrostu i rozwoju z mniejszymi przeszkodami..

W niektórych przypadkach dziecko może również potrzebować operacji, aby wprowadzić tymczasowe opcje, podczas gdy wad rozwojowych nie można jeszcze leczyć, takich jak tracheostomia w celu lepszego oddychania lub wprowadzenie rurki bezpośrednio do żołądka, na przykład w celu ułatwienia karmienia.

Ponadto zaleca się również wykonywanie sesji fizjoterapii i terapii zajęciowej w celu przyspieszenia powrotu do zdrowia po każdej operacji i pomocy dziecku w dostosowaniu się do jego ograniczeń, aby być możliwie najbardziej niezależnym w codziennych czynnościach..