Główna » Rzadkie choroby » Co to jest i jak zdiagnozować zespół Ohtahary

    Co to jest i jak zdiagnozować zespół Ohtahary

    Zespół Ohtahary jest rzadkim rodzajem padaczki, która zwykle występuje u dzieci poniżej 3 miesiąca życia, i dlatego jest również znana jako dziecięca encefalopatia padaczkowa..

    Pierwsze napady tego typu padaczki zwykle występują w ostatnim trymestrze ciąży, wciąż w macicy, ale mogą również pojawić się w ciągu pierwszych 10 dni życia dziecka, charakteryzując się mimowolnymi skurczami mięśni, które powodują sztywność nóg i ramion przez niektóre sekund.

    Chociaż nie ma lekarstwa, leczenie można przeprowadzić za pomocą leków, fizjoterapii i odpowiedniej diety, aby zapobiec wystąpieniu kryzysów i poprawić jakość życia dziecka..

    Jak potwierdzić diagnozę

    W niektórych przypadkach zespół Ohtahary może zostać zdiagnozowany przez pediatrę tylko poprzez obserwację objawów i ocenę historii dziecka.

    Jednak lekarz może również zamówić elektroencefalogram, który jest bezbolesnym testem, który mierzy aktywność mózgu podczas napadów. Dowiedz się więcej o tym, jak odbywa się ten egzamin.

    Jak odbywa się leczenie

    Pierwszą formą leczenia wskazaną przez pediatrę jest zwykle stosowanie środków przeciwpadaczkowych, takich jak klonazepam lub topiramat, w celu opanowania wystąpienia kryzysów, jednak leki te mogą wykazywać niewielkie wyniki i dlatego nadal mogą być zalecane są inne formy leczenia, w tym:

    • Stosowanie kortykosteroidów, z kortykotrofiną lub prednizonem: zmniejszyć liczbę napadów u niektórych dzieci;
    • Operacja epilepsji: jest stosowany u dzieci, u których ataki są powodowane przez określony obszar mózgu i odbywa się to po usunięciu tego obszaru, o ile nie jest to ważne dla funkcjonowania mózgu;
    • Jedzenie diety ketogenicznej: może być stosowany we wszystkich przypadkach w celu uzupełnienia leczenia i polega na wyeliminowaniu z diety produktów bogatych w węglowodany, takich jak chleb lub makaron, w celu opanowania napadów padaczkowych. Zobacz, jakie pokarmy są dozwolone i zabronione w tego rodzaju diecie.

    Chociaż leczenie jest bardzo ważne dla poprawy jakości życia dziecka, istnieje wiele przypadków, w których zespół Ohtahary pogarsza się z czasem, powodując opóźnienia w rozwoju poznawczym i motorycznym. Z powodu tego rodzaju powikłań oczekiwana długość życia jest niska i wynosi około 2 lat.

    Co powoduje syndrom

    Przyczyna zespołu Ohtahary jest trudna do zidentyfikowania w większości przypadków, jednak dwa główne czynniki, które wydają się być przyczyną tego zespołu, to mutacje genetyczne podczas ciąży i wady rozwojowe mózgu.

    Tak więc, aby spróbować zmniejszyć ryzyko wystąpienia tego rodzaju zespołu, należy unikać zajścia w ciążę po 35 roku życia i przestrzegać wszystkich zaleceń lekarza, takich jak unikanie spożywania alkoholu, nie palenie tytoniu, unikanie przyjmowania leków bez recepty i uczestnictwo we wszystkich na przykład konsultacje prenatalne. Poznaj wszystkie przyczyny, które mogą prowadzić do ryzykownej ciąży.