Co to jest zespół Cri du Chat
Zespół Cri du Chat jest rzadką chorobą genetyczną, która wynika z nieprawidłowości chromosomowych, która może prowadzić do opóźnienia rozwoju neuropsychomotorycznego i niepełnosprawności intelektualnej.
Nazwa tej choroby wynika z charakterystycznego objawu, w którym płacz dziecka jest podobny do ostrego płaczu kota, który występuje z powodu wad rozwojowych krtani, staje się mniej charakterystyczny w miarę wzrostu dziecka.
Możliwe objawy
Objawy mogą być mniej lub bardziej dotkliwe, w zależności od stopnia usunięcia chromosomu 5. Najbardziej charakterystyczny jest płacz podobny do ostrego miauczenia kota. Ponadto mogą być niedowagę ze względu na wiek, małogłowie, szeroko rozstawione oczy, niski mostek nosowy, opóźniony rozwój, hipotonia, mała szczęka, pojedyncza linia na dłoni, upośledzenie umysłowe i syndaktycznie na dłoniach i stopach.
Dzieci z zespołem Cri Du Chat mają duże trudności w nauce ze względu na niepełnosprawność intelektualną. Niektóre dzieci mają również pewne trudności z karmieniem i może być konieczne użycie rurki, która przenosi pokarm do żołądka.
Ogólnie rzecz biorąc, dzieci cierpiące na ten zespół zaczynają chodzić późno, zwykle po 3 roku życia i ogólnie chodzenie jest niewygodne i pozornie niezręczne. Ponadto mogą wykazywać dziwne zachowania, takie jak częste potrząsanie głowami, gryzienie i szczypanie ludzi obok nich, obsesję na punkcie niektórych przedmiotów i ciągnięcie włosów, na przykład.
Co powoduje
Zespół Cri du Chat jest rzadką chorobą genetyczną, która wynika z anomalii chromosomów spowodowanej usunięciem krótkiego ramienia chromosomu 5. Im większe usunięcie chromosomu, tym poważniejsza niepełnosprawność intelektualna i opóźnienie rozwoju
Jak odbywa się leczenie
Do tej pory nie ma lekarstwa na tę chorobę, ale istnieje leczenie, które musi być wykonane z pomocą logopedów, fizjoterapeutów i terapeutów zajęciowych, umożliwiając dziecku rozwój koordynacji ruchowej, umiejętności poznawczych i percepcyjnych, czynności życia codziennego i relacje interpersonalne.
Ważne jest, aby rozpocząć leczenie jak najszybciej, ponieważ wczesna stymulacja pozwala na lepszy rozwój, adaptację i akceptację przez społeczeństwo.
