Co to jest SCID (zespół ciężkiego złożonego niedoboru odporności)

Zespół ciężkiego złożonego niedoboru odporności (SCID) obejmuje zestaw chorób obecnych od urodzenia, które charakteryzują się zmianami w układzie odpornościowym, w których przeciwciała są niskie, a limfocyty są niskie lub nieobecne, powodując, że organizm niezdolny do ochrony przed infekcjami, narażając dziecko na ryzyko, a nawet może doprowadzić do śmierci.

Najczęstsze objawy choroby są spowodowane chorobami zakaźnymi, a leczenie, które leczy chorobę, polega na przeszczepie szpiku kostnego..

Możliwe przyczyny

SCID służy do klasyfikacji zestawu chorób, które mogą być spowodowane wadami genetycznymi związanymi z chromosomem X, a także niedoborem enzymu ADA ...

Jakie objawy

Objawy SCID zwykle pojawiają się w pierwszym roku życia i mogą obejmować choroby zakaźne, które nie reagują na leczenie, takie jak zapalenie płuc, zapalenie opon mózgowych lub sepsa, które są trudne do leczenia i na ogół nie reagują na stosowanie leków oraz infekcje skóry, infekcje drożdżakowe w okolicy ust i pieluszek, biegunka i zakażenie wątroby.

Jaka jest diagnoza

Diagnozę stawia się, gdy dziecko cierpi na nawracające infekcje, których nie rozwiązuje leczenie. Ponieważ choroba jest dziedziczna, jeśli którykolwiek z członków rodziny cierpi na ten zespół, lekarz będzie mógł zdiagnozować chorobę zaraz po urodzeniu dziecka, co polega na przeprowadzeniu badań krwi w celu oceny poziomów przeciwciał i komórek T..

Jak odbywa się leczenie

Najskuteczniejszym sposobem leczenia SCID jest przeszczep komórek macierzystych szpiku kostnego od zdrowego i zgodnego dawcy, który w większości przypadków leczy chorobę.

Do momentu znalezienia zgodnego dawcy leczenie polega na rozwiązaniu problemu zakażenia i zapobieganiu nowym zakażeniom poprzez izolację dziecka, aby uniknąć kontaktu z innymi, którzy mogą być źródłem zarażenia chorobami.

Dziecko może być również poddane korekcji niedoboru odporności poprzez zastąpienie immunoglobulin, które powinno być podawane tylko dzieciom w wieku powyżej 3 miesięcy i / lub już zakażonym..

W przypadku dzieci z SCID spowodowanym niedoborem enzymu ADA lekarz może wskazać na enzymatyczną terapię zastępczą, z cotygodniowym zastosowaniem funkcjonalnej ADA, która zapewnia odbudowę układu odpornościowego po około 2-4 miesiącach od rozpoczęcia terapii.

Ponadto należy również wspomnieć, że dzieciom nie należy podawać szczepionek zawierających żywe lub atenuowane wirusy, dopóki lekarz nie zaleci inaczej.