Co to jest choroba Niemanna-Picka, główne objawy i leczenie
Choroba Niemanna-Picka składa się z grupy bardzo rzadkich zespołów genetycznych, które są dziedziczone w tej samej rodzinie i które powodują gromadzenie się lipidów w niektórych narządach, na przykład w mózgu, śledzionie lub wątrobie.
W zależności od dotkniętych narządów i objawów chorobę Niemanna-Picka można podzielić na trzy główne grupy:
- Typ A.: jest to najcięższy typ i zwykle pojawia się w pierwszych miesiącach życia, redukując przeżycie do około 4 do 5 lat;
- Wpisz B.: jest to mniej surowa forma typu A, która pozwala przetrwać do dorosłości.
- Wpisz C.: jest to najczęstszy typ, który zwykle pojawia się w dzieciństwie, ale może rozwinąć się w każdym wieku.
Nadal nie ma lekarstwa na tę chorobę, jednak ważne jest regularne wizyty u pediatry, aby ocenić, czy istnieją jakiekolwiek objawy, które można leczyć, w celu poprawy jakości życia dziecka..
Główne objawy
Objawy choroby Niemanna-Picka różnią się w zależności od rodzaju choroby i dotkniętych narządów, więc najczęstszymi objawami w każdym typie są:
Typ A.
- Obrzęk brzucha po około 3 lub 6 miesiącach;
- Trudności w rozwoju i przybieraniu na wadze;
- Normalny rozwój umysłowy do pierwszych 12 miesięcy, które następnie się pogarszają;
- Problemy z oddychaniem, które powodują nawracające infekcje.
Wpisz B.
Objawy typu B są bardzo podobne do choroby Niemanna-Picka typu A, ale są na ogół mniej poważne i mogą na przykład pojawić się w późniejszym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.
Wpisz C.
- Trudności w koordynowaniu ruchów;
- Obrzęk brzucha;
- Trudności w poruszaniu oczami w pionie;
- Zmniejszona siła mięśni;
- Problemy z wątrobą lub płucami;
- Trudności w mówieniu lub połykaniu, które z czasem mogą się pogorszyć;
- Drgawki;
- Stopniowa utrata zdolności umysłowych.
Kiedy pojawiają się objawy, które mogą wskazywać na tę chorobę, lub występują inne przypadki w rodzinie, lekarz zwykle wykonuje testy diagnostyczne, takie jak test szpiku kostnego lub biopsja skóry, w celu potwierdzenia obecności choroby..
Co powoduje chorobę Niemanna-Picka
Choroba Niemanna-Picka, typ A i typ B, pojawia się, gdy komórki jednego lub większej liczby narządów nie mają enzymu zwanego sfingomielinazą, który jest odpowiedzialny za metabolizm tłuszczów znajdujących się w komórkach. Tak więc, jeśli enzym nie jest obecny, tłuszcz nie jest eliminowany i gromadzi się w komórce, co ostatecznie prowadzi do zniszczenia komórki i upośledzenia funkcjonowania narządu..
Typ C tej choroby występuje, gdy organizm nie jest w stanie metabolizować cholesterolu i innych rodzajów tłuszczu, co powoduje, że gromadzą się one w wątrobie, śledzionie i mózgu i prowadzą do pojawienia się objawów..
We wszystkich przypadkach choroba jest spowodowana zmianą genetyczną, która może przejść z rodziców na dzieci, a zatem występuje częściej w tej samej rodzinie. Chociaż rodzice mogą nie chorować, jeśli w obu rodzinach zdarzają się przypadki, istnieje 25% szans na to, że dziecko urodzi się z zespołem Niemanna-Picka.
Jak odbywa się leczenie
Ponieważ nadal nie ma lekarstwa na chorobę Niemanna-Picka, nie ma również szczególnej formy leczenia, dlatego ważne jest regularne monitorowanie przez lekarza w celu wykrycia wczesnych objawów, które można leczyć, w celu poprawić jakość życia.
Tak więc, na przykład w przypadku trudności w połykaniu, może być konieczne unikanie bardzo twardych i stałych pokarmów, a także stosowanie żelatyny do zagęszczania płynów. W przypadku częstych napadów lekarz może przepisać leki przeciwdrgawkowe, takie jak walproinian lub klonazepam.
Jedyną formą choroby, która wydaje się mieć lek opóźniający jej rozwój, jest typ C, ponieważ badania pokazują, że substancja miglustat, sprzedawana jako Zavesca, blokuje tworzenie się blaszek tłuszczowych w mózgu.
