Co to jest choroba Gauchera i jak ją leczyć

Choroba Gauchera jest rzadką chorobą genetyczną, która charakteryzuje się niedoborem enzymu, który powoduje, że substancja tłuszczowa w komórkach odkłada się w różnych narządach ciała, takich jak wątroba, śledziona lub płuco, a także w kościach lub rdzeniu kręgowym. kość.

Tak więc, w zależności od dotkniętego miejsca i innych cech, chorobę można podzielić na 3 typy:

• Choroba Gauchera typu 1 - nieneuropatyczny: jest najczęstszą postacią i dotyka zarówno dorosłych, jak i dzieci, z powolnym postępem i możliwym normalnym życiem przy prawidłowym przyjmowaniu leków;
• Choroba Gauchera typu 2 - ostra postać neuropatyczna: dotyka dzieci i jest zwykle diagnozowana do 5 miesiąca życia, będąc poważną chorobą, która może prowadzić do śmierci w ciągu 2 lat;
• Choroba Gauchera typu 3 - podostra postać neuropatyczna: dotyka dzieci i młodzież, a jej diagnoza jest zwykle dokonywana w wieku 6 lub 7 lat. Nie jest tak ciężki jak forma 2, ale może prowadzić do śmierci w wieku około 20 lub 30 lat z powodu powikłań neurologicznych i płucnych..

Ze względu na ciężkość niektórych postaci choroby należy jak najszybciej postawić diagnozę, aby rozpocząć odpowiednie leczenie i zmniejszyć powikłania, które mogą zagrażać życiu.

Główne objawy

Objawy choroby Gauchera mogą się różnić w zależności od rodzaju choroby i lokalizacji, których dotyczą, jednak najczęstsze objawy obejmują:

• Nadmierne zmęczenie;
• Opóźnienie wzrostu;
• Krwawienie z nosa;
• Ból kości;
• Spontaniczne złamania;
• Powiększona wątroba i śledziona;
• Żylaki w przełyku;
• Ból brzucha.

Mogą również występować choroby kości, takie jak osteoporoza lub martwica kości. I przez większość czasu objawy te nie pojawiają się w tym samym czasie.

Gdy choroba wpływa również na mózg, mogą pojawić się inne objawy, takie jak nieprawidłowe ruchy gałek ocznych, sztywność mięśni, trudności w połykaniu lub 

Jak powstaje diagnoza

Rozpoznanie choroby Gauchera opiera się na wynikach badań, takich jak biopsja, nakłucie śledziony, badanie krwi lub nakłucie kręgosłupa.

Jak odbywa się leczenie

Choroba Gauchera nie ma lekarstwa, jednak istnieją pewne formy leczenia, które mogą złagodzić objawy i pozwolić na lepszą jakość życia. W większości przypadków leczenie odbywa się za pomocą leków przez resztę życia, przy czym najczęściej stosowanymi środkami są Miglustat lub Eliglustat, środki zapobiegające tworzeniu się substancji tłuszczowych gromadzących się w narządach.

W najcięższych przypadkach lekarz może również zalecić przeszczep szpiku kostnego lub operację usunięcia śledziony.