Poznaj syndrom, który zmniejsza tkankę tłuszczową

Zespół Berardinelli-Seipe, znany również jako uogólniona wrodzona lipodystrofia, jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się nieprawidłowym funkcjonowaniem komórek tłuszczowych w organizmie, powodując brak normalnego gromadzenia się tłuszczu w organizmie, ponieważ zaczyna on gromadzić się w innych takie jak wątroba i mięśnie.

Jedną z głównych cech tego zespołu jest rozwój ciężkiej cukrzycy, która zwykle rozpoczyna się w okresie dojrzewania, w wieku około 8 do 10 lat, i powinna być leczona dietą ubogą w tłuszcze i cukry oraz lekami, które pomagają kontrolować cukrzycę i wysoki poziom cholesterolu.

Objawy

Objawy zespołu Berardinelli-Seipe są związane ze zmniejszeniem normalnej tkanki tłuszczowej w organizmie, co prowadzi do cech, które mogą pojawić się w pierwszym roku życia, takich jak:

• Wysoki poziom cholesterolu i trójglicerydów;
• Insulinooporność i cukrzyca;
• Duży, wydłużony podbródek, dłonie i stopy;
• Zwiększone mięśnie;
• Powiększenie wątroby i śledziony, powodując obrzęk brzucha;
• Problemy z sercem;
• Przyspieszony wzrost;
• Przesadny wzrost apetytu, ale wraz z utratą wagi;
• Nieregularne cykle miesiączkowe;
• Gęste, suche włosy.

Ponadto mogą również wystąpić objawy, takie jak wysokie ciśnienie krwi, torbiele na jajnikach i obrzęk na bokach szyi, w pobliżu ust. Objawy te można zaobserwować od dzieciństwa, stając się bardziej widoczne w okresie dojrzewania.

Diagnoza i leczenie

Rozpoznanie tego zespołu opiera się na ocenie cech klinicznych pacjenta i testach, które zidentyfikują problemy z cholesterolem, wątrobą, nerkami i cukrzycą..

Po potwierdzeniu diagnozy leczenie ma na celu przede wszystkim kontrolowanie cukrzycy i cholesterolu oraz unikanie powikłań choroby, można też stosować leki takie jak metformina, insulina i symwastatyna..

Ponadto należy również stosować dietę o niskiej zawartości tłuszczu i wysokiej zawartości kwasów Omega-3, aby kontrolować poziom cholesterolu, a także kontrolować spożycie cukru i prostych węglowodanów, takich jak ryż, mąka i makaron, aby pomóc kontrolować cukrzycę . Zobacz, co jeść w cukrzycy.

Powikłania

Powikłania zespołu Berardinellego-Seipe'a zależą od kontynuacji leczenia i reakcji organizmu pacjenta na zastosowane leki, z możliwością nadmiaru tłuszczu w wątrobie i marskości wątroby, przyspieszonego wzrostu w dzieciństwie, wczesnego dojrzewania i torbieli w kościach, powodując częste złamania.

Ponadto często zdarza się, że cukrzyca występująca w tej chorobie prowadzi do powikłań, takich jak problemy ze wzrokiem, problemy z nerkami i zwiększone ryzyko chorób sercowo-naczyniowych.