Jak leczyć osteopetrozę

Leczenie osteopetrozy, która jest wrodzoną chorobą powodującą rozwój bardzo gęstych i kruchych kości, musi być prowadzone przez zespół kilku pracowników służby zdrowia, takich jak pediatra, ortopeda, hematolog, endokrynolog i fizjoterapeuta. przykład.

Ogólnie leczenie osteopetrozy różni się w zależności od rodzaju choroby, aw przypadku dzieci ze złośliwą osteopetrozą dzieci najskuteczniejszym sposobem leczenia jest przeszczep szpiku kostnego..

Dowiedz się więcej na: Przeszczep szpiku kostnego.

Jednak inne zabiegi, które mogą być stosowane u dzieci i dorosłych, obejmują:

• Zastrzyki z interferonem gama-1b, że jest to lek zdolny do opóźnienia rozwoju choroby;
• Wlot kalcytriolu, że jest to aktywna forma witaminy D, która pomaga stymulować komórki kostne do normalnego rozwoju i zmniejszać gęstość kości;
• Połknięcie prednizonem, że jest hormonem podobnym do kortyzonu, który może poprawić produkcję komórek obronnych w ciele, które są wytwarzane w kościach;
• Sesje fizjoterapii, ponieważ poprawiają one sprawność fizyczną pacjenta, pomagając zapobiegać złamaniom kości i zwiększając niezależność w niektórych codziennych czynnościach.

Lekarz może również doradzić konsultantowi dietetyka, aby dostosował dietę do pokarmów, które pomagają w rozwoju ciała i kości, szczególnie w dzieciństwie..

Ponadto ważne jest regularne wizyty u okulisty, otolaryngologa i dentysty w celu oceny rozwoju i możliwego wyglądu niektórych zmian lub wad rozwojowych, na przykład oczu, zębów, nosa, uszu i gardła..

Rozpoznanie osteopetrozy

Diagnozę osteopetrozy może postawić ortopeda za pomocą zdjęcia rentgenowskiego w celu zaobserwowania gęstości kości w ciele.

Jednak w celu potwierdzenia rodzaju i powikłań osteopetrozy lekarz może również zlecić inne testy diagnostyczne, takie jak tomografia komputerowa lub MRI w celu oceny obecności zmian w niektórych narządach, takich jak oczy i uszy..

Przyczyny osteopetrozy

Osteopetroza jest spowodowana defektami jednego lub więcej genów odpowiedzialnych za tworzenie i rozwój osteoklastów, czyli komórek, które usuwają starą tkankę kostną i zastępują ją nową, zdrową..

W zależności od pochodzenia zmienionych genów typ osteopetrozy może się różnić:

• Złośliwa osteopetroza dziecięca: dziecko ma chorobę od urodzenia z powodu wad genów odziedziczonych po ojcu i matce;
• Osteopetroza u dorosłych: osteopetrozę rozpoznaje się dopiero w okresie dojrzewania lub dorosłości, ponieważ jest ona spowodowana przez zmienione geny odziedziczone po ojcu lub matce.

W przypadku osteopetrozy u dorosłych zmiana genów może być również spowodowana mutacją, bez konieczności dziedziczenia zmiany od rodziców.

Objawy osteopetrozy

Główne objawy osteopetrozy obejmują:

• Częste złamania kości;
• Rozmyte widzenie;
• Trudności ze słuchem;
• Nawracające infekcje zębów i dziąseł;
• Zmniejszone komórki krwi w badaniach krwi.

Objawy te mogą się różnić w zależności od rodzaju osteopetrozy pacjenta, im więcej objawów jest poważniejszych w złośliwej dziecięcej postaci osteopetrozy.