Alkaptonuria, co to jest, objawy i sposób leczenia
Alkaptonuria, zwana także ochronozą, jest rzadką chorobą charakteryzującą się błędem w metabolizmie aminokwasów fenyloalaniny i tyrozyny, z powodu niewielkiej mutacji w DNA. Choroba ta występuje z powodu braku enzymu, dioksygenazy homogentizatu lub oksygenazy homogentizatu, co prowadzi do akumulacji kwasu homogentyzyny, który jest pośrednim związkiem metabolizmu tych aminokwasów i który w normalnych warunkach nie jest wykrywalny we krwi..
Choroba objawia się w dzieciństwie poprzez zmianę koloru moczu, który zmienia kolor na czarny, oprócz obecności na przykład ciemnych plam na skórze i uszach. Niektóre osoby stają się jednak objawowe dopiero po 40. roku życia, co utrudnia leczenie, a objawy są zwykle cięższe.
Alcaptonuria nie ma lekarstwa, jednak leczenie pomaga zmniejszyć objawy, zaleca się przestrzeganie diety ubogiej w żywność zawierającą fenyloalaninę i tyrozynę, a także zwiększenie spożycia żywności bogatej w witaminę C, na przykład cytryny..
Objawy Alkaptonurii
Najbardziej charakterystycznymi objawami alkaptonurii są:
- Ciemny, prawie czarny mocz - dowiedz się o innych przyczynach czarnego moczu;
- Niebieskawy wosk do uszu;
- Czarne plamy na białej części oka, wokół ucha i krtani;
- Głuchota;
- Zapalenie stawów, które powoduje ból stawów i ograniczony ruch;
- Sztywność chrząstki;
- Kamienie nerkowe i prostaty, w przypadku mężczyzn;
- Problemy z sercem.
Ciemny pigment może gromadzić się na skórze w obszarach pod pachami i pachwinie, które podczas pocenia mogą przenikać do ubrania. Często zdarza się, że osoba ma trudności z oddychaniem z powodu procesu sztywności chrząstki kostnej i chrypki ze względu na sztywność błony szklistej. W późnych stadiach choroby kwas może gromadzić się w żyłach i tętnicach serca, co może prowadzić do poważnych problemów z sercem.
Diagnoza Alkaptonurii polega na analizie objawów, głównie na podstawie ciemnego zabarwienia charakterystycznego dla choroby pojawiającej się w różnych częściach ciała, oprócz badań laboratoryjnych, które mają na celu wykrycie stężenia kwasu homogentisowego we krwi, lub wykrycie mutacji poprzez badania molekularne. Dowiedz się, czym jest diagnostyka molekularna i do czego służy.
Jak odbywa się leczenie
Leczenie alkaptonurii ma na celu złagodzenie objawów, ponieważ jest to recesywna choroba genetyczna. Dlatego też, oprócz sesji fizjoterapeutycznych, które można wykonać z naciekaniem kortykosteroidów, w celu poprawy ruchomości dotkniętych stawów, można zalecić stosowanie leków przeciwbólowych lub przeciwzapalnych w celu złagodzenia bólu stawów i sztywności chrząstki..
Ponadto zaleca się przestrzeganie diety ubogiej w fenyloalaninę i tyrozynę, ponieważ są one prekursorami kwasu homogentisowego, dlatego zaleca się unikanie spożycia orzechów nerkowca, migdałów, orzechów brazylijskich, awokado, grzybów, białka jaja na przykład banan, mleko i fasolę. Zobacz, które pokarmy zawierają dużo fenyloalaniny i tyrozyny, których należy unikać.
Przyjmowanie witaminy C lub kwasu askorbinowego jest również zalecane jako leczenie, ponieważ jest skuteczne w zmniejszaniu gromadzenia brązowych pigmentów w chrząstce i rozwoju zapalenia stawów. Dowiedz się więcej o kwasie askorbinowym.
