Co to jest zespół Patau

Zespół Patau jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje wady rozwojowe układu nerwowego, wady serca i pękanie wargi i dachu jamy ustnej dziecka, i można ją wykryć nawet podczas ciąży, za pomocą testów diagnostycznych, takich jak amniopunkcja i badanie ultrasonograficzne.

Zwykle dzieci z tą chorobą przeżywają średnio krócej niż 3 dni, ale zdarzają się przypadki przeżycia do 10 roku życia, w zależności od nasilenia zespołu.

Charakterystyka zespołu Patau

Najczęstsze cechy dzieci z zespołem Patau to:

• Ciężkie wady rozwojowe w ośrodkowym układzie nerwowym;
• Poważne upośledzenie umysłowe;
• Wrodzone wady serca;
• W przypadku chłopców jądra nie mogą zejść z jamy brzusznej do moszny;
• W przypadku dziewcząt mogą wystąpić zmiany w macicy i jajnikach;
• Policystyczne nerki;
• Rozszczep wargi i podniebienia;
• Wady rozwojowe rąk;
• Wady w tworzeniu oczu lub ich brak.

Ponadto niektóre dzieci mogą mieć niską masę urodzeniową i szósty palec na dłoniach lub stopach. Zespół ten dotyka większość dzieci z matkami, które zaszły w ciążę po 35 roku życia.

Jak odbywa się leczenie

Nie ma specyficznego leczenia zespołu Patau. Ponieważ ten zespół powoduje tak poważne problemy zdrowotne, leczenie polega na złagodzeniu dyskomfortu i ułatwieniu karmienia dziecka, a jeśli przeżyje, następująca opieka opiera się na objawach, które się objawiają.

Operacja może być również wykorzystana do naprawy wad serca lub pęknięć warg i dachu jamy ustnej oraz do wykonywania fizykoterapii, terapii zajęciowej i sesji logopedycznych, które mogą pomóc w rozwoju dzieci, które przeżyły..

Możliwe przyczyny

Zespół Patau występuje, gdy podczas podziału komórki występuje błąd, który powoduje trzykrotne zwiększenie chromosomu 13, co wpływa na rozwój dziecka, gdy jest jeszcze w macicy matki.

Ten błąd w podziale chromosomów może być związany z zaawansowanym wiekiem matki, ponieważ prawdopodobieństwo wystąpienia trisomii jest znacznie większe u kobiet, które zaszły w ciążę po 35 roku życia..