Co to jest mozaika i jej główne konsekwencje

Mozaika to nazwa nadana rodzajowi niewydolności genetycznej podczas rozwoju zarodka w macicy matki, w której osoba zaczyna mieć 2 różne materiały genetyczne, które powstają w wyniku połączenia komórki jajowej z nasieniem rodziców, a drugi, który powstaje w wyniku mutacji komórki podczas rozwoju zarodka.

Tak więc osoba opracuje mieszaninę komórek z procentem normalnych komórek i innym procentem komórek z mutacją, jak pokazano na poniższym rysunku:

Główne cechy

Mozaika występuje, gdy mutacja zachodzi w komórce zarodka, zwykle utrata lub duplikacja chromosomu, co powoduje, że osoba rozwija swój organizm z 2 typami komórek i 2 rodzajami materiału genetycznego. Mutacja może być dwojakiego rodzaju:

• Kiełkowanie lub Gonadal: wpływa na plemniki lub jaja, ze zmianami, które mogą być przenoszone na dzieci. Niektóre przykłady chorób spowodowanych zmianami w komórkach płciowych to zespół Turnera, osteogenesis imperfecta i dystrofia mięśniowa Duchenne'a;
• Somatics: w których komórki z dowolnej innej części ciała przenoszą tę mutację, niezależnie od tego, czy osoba może rozwinąć wywołane nią zmiany fizyczne. Zatem fizyczna ekspresja mutacji zależy od tego, na którą i ile komórek w ciele ma to wpływ. Somatyczny mozaizm można przekazać rodzicom dzieciom, a niektórymi przykładami wywoływanych chorób są zespół Downa i nerwiakowłókniakowatość.

Mieszany mozaizm ma miejsce, gdy dana osoba ma oba rodzaje mozaiki, zarówno zarazki, jak i somatyczne. 

Mozaika różni się od chimeryzmu tym, że w tej sytuacji materiał genetyczny zarodka jest powielany przez połączenie 2 różnych zarodków, które stają się jednym. Dowiedz się więcej o tej sytuacji w chimeryzmie.

Konsekwencje mozaiki

Chociaż wiele przypadków mozaiki nie powoduje objawów ani żadnych konsekwencji dla zdrowia osoby, sytuacja ta może powodować pojawienie się kilku powikłań i chorób dla osoby nosicielskiej, a niektóre przykłady to:

• Predyspozycje do raka;
• Zmiany wzrostu;
• Predyspozycje do spontanicznych aborcji;
• Zmiany w strukturze pigmentacji skóry;
• Heterochromia oczna, w której osoba może mieć jedno oko każdego koloru;
• Zespół Downa;
• Zespół Turnera;
• Osteogenesis imperfecta;
• Dystrofia mięśniowa Duchenne'a;
• Zespoły McCune-Albrighta;
• Zespół Pallistera-Killiana;
• Zespół Proteusa.

Ponadto zaobserwowano, że mozaikowość zwiększa predyspozycje do zwyrodnieniowych chorób neurologicznych, takich jak na przykład choroba Alzheimera lub Parkinsona.