Co to jest Mukopolisacharydoza i jak się ją leczy

Mukopolisacharydoza charakteryzuje się grupą chorób dziedzicznych, które wynikają z braku enzymu, którego funkcją jest trawienie cukru zwanego mukopolisacharydem, znanego również jako glukozaminoglikan.

Jest to rzadka choroba i trudna do zdiagnozowania, ponieważ wykazuje objawy bardzo podobne do innych chorób, takich jak powiększona wątroba i śledziona, deformacje kości i stawów, zaburzenia widzenia i problemy z oddychaniem, na przykład.

Mukopolisacharydoza nie ma lekarstwa, ale można przeprowadzić leczenie, które spowalnia rozwój choroby i zapewnia lepszą jakość życia. Leczenie zależy od rodzaju mukopolisacharydozy i może być wykonywane na przykład za pomocą wymiany enzymu, przeszczepów szpiku kostnego, fizykoterapii lub leków.

Rodzaje mukopolisacharydozy

Mukopolisacharydoza może być kilku rodzajów, które są związane z enzymem, którego organizm nie jest w stanie wyprodukować, co objawia się różnymi objawami dla każdej choroby. Różne rodzaje mukopolisacharydozy to:

Typ 1: Zespół Hurlera, Hurlera-Schele'a lub Schele'a;
Typ 2: Zespół Huntera;
Typ 3: Zespół Sanfilippo;
Typ 4: Zespół Morquio. Dowiedz się więcej o mukopolisacharydozie typu 4;
Typ 6: Zespół Maroteux-Lamy;
Typ 7: Zespół Sly'ego.

Możliwe przyczyny

Mukopolisacharydoza jest dziedziczną chorobą genetyczną, co oznacza, że przenosi się z rodziców na dzieci i jest autosomalną chorobą recesywną, z wyjątkiem typu II. Choroba ta charakteryzuje się niezdolnością organizmu do wytwarzania określonego enzymu, który rozkłada mukopolisacharydy.

Mukopolisacharydy to cukry o długim łańcuchu, ważne dla tworzenia różnych struktur ciała, takich jak skóra, kości, chrząstki i ścięgna, które gromadzą się w tych tkankach, ale które należy odnowić. W tym celu potrzebne są enzymy, aby je rozbić, aby można je było następnie usunąć i zastąpić nowymi mukopolisacharydami.

Jednak u osób z mukopolisacharydozą niektóre z tych enzymów mogą nie być obecne przy rozkładzie mukopolisacharydu, powodując przerwanie cyklu odnowy, prowadząc do gromadzenia się tych cukrów w lizosomach komórek organizmu, upośledzając ich funkcjonowanie i powodując inne choroby i wady rozwojowe.

Jakie objawy

Objawy mukopolisacharydozy zależą od rodzaju choroby, którą dana osoba ma i jest postępująca, co oznacza, że pogarsza się wraz z postępem choroby. Niektóre z tych objawów to:

Powiększona wątroba i śledziona;
Deformacje kości;
Problemy ze stawami i mobilnością;
Niski wzrost;
Infekcje dróg oddechowych;
Przepuklina pępkowa lub pachwinowa;
Zaburzenia układu oddechowego i sercowo-naczyniowego;
Problemy ze słuchem i wzrokiem;
Bezdech senny;
Zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym;
Głowa powiększona.

Ponadto większość osób cierpiących na tę chorobę ma również charakterystyczną morfologię twarzy.

Jaka jest diagnoza

Ogólnie diagnoza mukopolisacharydozy polega na ocenie objawów podmiotowych i przedmiotowych oraz na badaniach laboratoryjnych.

Jak odbywa się leczenie

Leczenie zależy od rodzaju mukopolisacharydozy, którą ma dana osoba, stanu choroby i powikłań, które się pojawiają i należy ją wykonać jak najszybciej.

Lekarz może na przykład zalecić enzymatyczną terapię zastępczą, przeszczep szpiku kostnego lub sesje fizykoterapii. Ponadto należy leczyć powikłania spowodowane chorobą.