Co to jest i jak leczyć dystrofię mięśniową Beckera

Dystrofia mięśniowa Beckera jest chorobą genetyczną, która powoduje stopniowe niszczenie kilku dobrowolnych mięśni, to znaczy mięśni, które możemy kontrolować, na przykład mięśni bioder, ramion, nóg lub ramion, na przykład.

Zwykle występuje częściej u mężczyzn, a pierwsze objawy pojawiają się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania, zaczynając od niewielkiej i stopniowej utraty siły w prawie wszystkich mięśniach ciała, ale szczególnie w ramionach i biodrach.

Chociaż na tę chorobę nie ma lekarstwa, możliwe jest leczenie w celu złagodzenia objawów i zapewnienia dobrej jakości życia i oczekiwanej długości życia do 50 lat..

Jak odbywa się leczenie

Leczenie dystrofii mięśniowej Beckera ma na celu złagodzenie objawów u każdej osoby i dlatego może być różne w każdym przypadku. Jednak najczęstsze formy leczenia obejmują:

• Środki kortykoidowe, jak betametazon lub prednizon: pomagają zmniejszyć stan zapalny mięśni, chroniąc jednocześnie włókna mięśniowe i ich objętość. W ten sposób możliwe jest utrzymanie funkcji mięśnia przez dłuższy czas;
• Fizjoterapia: pomaga utrzymać mięśnie w ruchu, rozciągając je i zapobiegając nadmiernemu napięciu. W ten sposób możliwe jest zmniejszenie liczby urazów włókien mięśniowych i stawów;
• Terapia zajęciowa: sesje, które uczą, jak żyć z nowymi ograniczeniami wynikającymi z choroby, trenują nowe sposoby wykonywania podstawowych codziennych czynności, takich jak jedzenie, chodzenie lub pisanie, na przykład.

Ponadto nadal może być konieczna operacja, szczególnie jeśli mięśnie stają się krótsze lub bardzo napięte, aby je rozluźnić i skorygować skrócenie. Kiedy przykurcze pojawiają się w mięśniach ramion lub pleców, mogą powodować deformacje kręgosłupa, które również wymagają korekty chirurgicznej..

W najcięższej fazie choroby często pojawiają się poważniejsze powikłania, takie jak problemy z sercem i trudności w oddychaniu z powodu zniszczenia mięśnia sercowego i mięśni oddechowych. W takich przypadkach może być wskazany kardiolog i pulmonolog, aby pomóc w dostosowaniu leczenia.

Główne objawy

Pierwsze objawy dystrofii mięśniowej Beckera zwykle pojawiają się między 5 a 15 rokiem życia i mogą obejmować takie objawy, jak:

• Stopniowe trudności w chodzeniu i wchodzeniu po schodach;
• Częste upadki bez wyraźnego powodu;
• Utrata masy mięśniowej;
• Osłabienie mięśni szyi i ramion;
• Nadmierne zmęczenie;
• Utrata równowagi i koordynacji;

W większości przypadków dziecko może przestać chodzić do 16 roku życia, ponieważ choroba postępuje szybciej w kończynach dolnych. Jednak gdy objawy pojawiają się później niż zwykle, zdolność chodzenia można utrzymać nawet między 20 a 40 rokiem życia..

Jak powstaje diagnoza

W większości przypadków pediatrzy mogą podejrzewać tego rodzaju dystrofię jedynie na przykład poprzez ocenę objawów i obserwację utraty tkanki mięśniowej. Jednak niektóre testy diagnostyczne, takie jak biopsja mięśni, testy serca i zdjęcia rentgenowskie, mogą potwierdzić obecność dystrofii mięśniowej Beckera.

Co może powodować dystrofię

Dystrofia mięśniowa Beckera powstaje w wyniku zmiany genetycznej, która hamuje wytwarzanie białka dystrofiny, bardzo ważnej substancji do utrzymania nienaruszonych komórek mięśniowych. Tak więc, gdy białko jest niskie w ciele, mięśnie nie są w stanie prawidłowo funkcjonować, zaczynając pojawiać się zmiany, które niszczą włókna mięśniowe.

Jako choroba genetyczna ten rodzaj dystrofii może być przenoszony z rodziców na dzieci lub powstać z powodu mutacji podczas ciąży.