Jak rozpoznać i leczyć dystrofię miotoniczną

Dystrofia miotoniczna jest chorobą genetyczną znaną również jako choroba Steinerta, charakteryzującą się trudnością rozluźnienia mięśni po skurczu. Niektórym osobom z tą chorobą trudno jest na przykład poluzować klamkę lub przerwać uścisk dłoni.

Dystrofia miotoniczna może objawiać się u obu płci, częściej u młodych dorosłych. Najbardziej dotknięte mięśnie to mięśnie twarzy, szyi, dłoni, stóp i przedramion.

U niektórych osób może objawiać się w poważny sposób, upośledzając funkcje mięśniowe i dając oczekiwaną długość życia zaledwie 50 lat, podczas gdy u innych może objawiać się w łagodny sposób, który przejawia jedynie osłabienie mięśni..

Rodzaje dystrofii miotonicznej

Dystrofia miotoniczna dzieli się na 4 typy:

•  Wrodzony: Objawy pojawiają się podczas ciąży, gdy dziecko ma niewielki ruch płodu. Wkrótce po urodzeniu dziecko przejawia problemy z oddychaniem i osłabienie mięśni.  
• Dzieci: W tego rodzaju dystrofii miotonicznej dziecko rozwija się normalnie w pierwszych latach życia, objawiając objawy choroby między 5 a 10 rokiem życia..
•  Klasyczna: Ten typ dystrofii miotonicznej objawia się tylko w wieku dorosłym.
•  Światło: Osoby z łagodną dystrofią miotoniczną nie mają upośledzenia mięśni, tylko łagodne osłabienie, które można kontrolować.

Przyczyny dystrofii miotonicznej związane są ze zmianami genetycznymi występującymi w chromosomie 19. Zmiany te mogą się zwiększać z pokolenia na pokolenie, powodując najcięższe objawy choroby.

Objawy dystrofii miotonicznej

Główne objawy dystrofii miotonicznej to:

•  Zanik mięśni;
•  Łysienie czołowe;
•  Słabość;
•  Upośledzenie umysłowe;
•  Trudności w karmieniu;
•  Trudności w oddychaniu;
•  Wodospady;
•  Trudności w rozluźnieniu mięśnia po skurczu;
•  Trudności w mówieniu;
•  Senność;
•  Cukrzyca;
•  Niepłodności;
•  Zaburzenia miesiączkowania.

W zależności od ciężkości choroby sztywność spowodowana zmianami chromosomowymi może zagrozić kilku mięśniom, prowadząc osobę do śmierci przed 50 rokiem życia. Osoby z najłagodniejszą postacią tej choroby mają jedynie osłabienie mięśni.

Diagnozy dokonuje się na podstawie obserwacji objawów i testów genetycznych, które wykrywają zmiany w chromosomach.

Leczenie dystrofii miotonicznej 

Objawy można złagodzić za pomocą leków takich jak fenytoina, chinina i nifedypina, które zmniejszają sztywność mięśni i ból spowodowany dystrofią miotoniczną.

Innym sposobem na poprawę jakości życia tych osób jest fizykoterapia, która zapewnia lepszy zakres ruchów, siły mięśni i kontroli ciała..

 Leczenie dystrofii miotonicznej jest multimodalne, w tym leki i fizykoterapia. Leki obejmują fenytoinę, chininę, prokainamid lub nifedypinę, które łagodzą sztywność mięśni i ból powodowany przez chorobę.

Fizjoterapia ma na celu poprawę jakości życia pacjentów z dystrofią miotoniczną, zapewniając zwiększoną siłę mięśni, zakres ruchu i koordynację.