Co to jest stwardnienie guzowate i jak leczyć

Stwardnienie rozsiane lub choroba Bourneville'a jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się nienormalnym wzrostem łagodnych guzów w różnych narządach ciała, takich jak mózg, nerki, oczy, płuca, serce i skóra, powodując objawy takie jak padaczka, opóźnienie rozwoju lub torbiele nerki, w zależności od dotkniętego regionu.

Na tę chorobę nie ma lekarstwa, ale można ją leczyć za pomocą leków zmniejszających objawy, takich jak leki przeciwdrgawkowe, na przykład za pomocą psychologii, fizjoterapii lub sesji terapii zajęciowej, w celu poprawy jakości życia..

Jest jeszcze jedna choroba, która powoduje podobne objawy ze wzrostem guzów w ciele, jednak wpływa ona tylko na skórę i jest znana jako neurofibromatoza.

Główne objawy

Objawy stwardnienia guzowatego różnią się w zależności od lokalizacji guzów:

1. Skóra

• Lekkie plamy na skórze;
• Wzrost skóry pod lub wokół paznokcia;
• Uszkodzenia na twarzy, podobne do trądziku;
• Czerwonawe plamy na skórze, które mogą się powiększać i gęstnieć.

2. Mózg

• Padaczka;
• Opóźnienie rozwoju i trudności w nauce;
• Nadpobudliwość;
• Agresywność;
• Schizofrenia lub autyzm.

3. Serce

• Kołatanie serca;
• Arytmia;
• Uczucie duszności;
• Zawroty głowy;
• Omdlenie;
• Ból w klatce piersiowej.

4. Płuca

• Uporczywy kaszel;
• Uczucie duszności.

5. Nerki

• Krwawy mocz;
• Zwiększona częstotliwość oddawania moczu, szczególnie w nocy;
• Obrzęk dłoni, stóp i kostek.

Zasadniczo objawy te pojawiają się w dzieciństwie, a diagnozę można postawić na podstawie badań genetycznych kariotypu, tomografii czaszki i rezonansu magnetycznego. Są jednak również przypadki, w których objawy mogą być bardzo łagodne i pozostaną niezauważone aż do dorosłości.

Jaka jest średnia długość życia

Sposób, w jaki rozwija się stwardnienie guzowate, jest bardzo zmienny i może wykazywać tylko kilka objawów u niektórych osób lub stać się poważnym ograniczeniem dla innych. Ponadto nasilenie choroby różni się również w zależności od dotkniętego narządu, a kiedy pojawia się w mózgu i sercu, zwykle jest cięższe.

Jednak oczekiwana długość życia jest często wysoka, ponieważ rzadko pojawiają się komplikacje, które mogą zagrażać życiu.

Jak odbywa się leczenie

Leczenie stwardnienia guzowatego ma na celu zmniejszenie objawów choroby i poprawę jakości życia pacjenta. Dlatego ważne jest, aby dana osoba była monitorowana i regularnie przeprowadzała konsultacje z neurologiem, nefrologiem lub kardiologiem, na przykład w celu wskazania najlepszego leczenia.

W niektórych przypadkach leczenie można przeprowadzić za pomocą leków przeciwdrgawkowych, takich jak Valproate semisodium, karbamazepina lub fenobarbital, w celu zapobiegania napadom lub innych środków, takich jak Everolimo, które zapobiegają na przykład rozwojowi nowotworów w mózgu lub nerkach. przykład W przypadku guzów rosnących na skórze lekarz może zalecić stosowanie maści z Sirolimusem, aby zmniejszyć rozmiar guzów.

Ponadto fizjoterapia, psychologia i terapia zajęciowa są niezbędne, aby pomóc pacjentowi lepiej radzić sobie z chorobą i zapewnić lepszą jakość życia..