Czym jest wrodzona amauroza Lebera i jak ją leczyć

Wrodzona amauroza Lebera, znana również jako ACL, zespół Lebera lub dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera, jest rzadką dziedziczną chorobą zwyrodnieniową, która powoduje stopniowe zmiany aktywności elektrycznej siatkówki, która jest tkanką oka wykrywającą światło i kolor, powodując poważną utratę wzroku od urodzenia i inne problemy z oczami, takie jak na przykład wrażliwość na światło lub stożek rogówki.

Ogólnie rzecz biorąc, dziecko z tą chorobą nie wykazuje objawów pogarszających się lub osłabionych w czasie, ale utrzymuje bardzo ograniczony poziom widzenia, co w wielu przypadkach pozwala jedynie na wykrycie bliskich ruchów, kształtów i zmian jasności..

Wrodzona amauroza Lebera nie ma lekarstwa, ale można użyć specjalnych okularów i innych strategii adaptacyjnych, aby poprawić wzrok i jakość życia dziecka. Często osoby z przypadkami tej choroby w rodzinie muszą skonsultować się z genetyką przed próbą zajścia w ciążę.

Jak leczyć i żyć z chorobą

Wrodzona amauroza Lebera nie pogarsza się z biegiem lat, dlatego dziecko może dostosować się do stopnia widzenia bez wielu trudności. Jednak w niektórych przypadkach może być wskazane użycie specjalnych okularów w celu nieznacznej poprawy stopnia widzenia.

W przypadkach, gdy widzenie jest bardzo słabe, warto na przykład nauczyć się alfabetu Braille'a, czytać książki lub użyć psa przewodnika do poruszania się po ulicy, na przykład.

Ponadto pediatra może również zalecić korzystanie z komputerów przystosowanych dla osób o bardzo słabym widzeniu, aby ułatwić rozwój dziecka i umożliwić interakcję z innymi dziećmi. Ten typ urządzenia jest szczególnie przydatny w szkole, aby dziecko mogło uczyć się w takim samym tempie, jak jego rówieśnicy.

Główne objawy i jak je zidentyfikować

Objawy wrodzonej amaurozy Lebera występują najczęściej w pierwszym roku życia i obejmują:

• Trudności z chwytaniem pobliskich obiektów;
• Trudność z rozpoznaniem znajomych twarzy, gdy są daleko;
• Nieprawidłowe ruchy gałek ocznych;
• Nadwrażliwość na światło;
• Padaczka;
• Opóźnienie w rozwoju motorycznym.

Choroby tej nie można zidentyfikować w czasie ciąży, ani nie powoduje zmian w strukturze oka. W ten sposób pediatra lub okulista może wykonać kilka testów, aby wyeliminować inne hipotezy, które mogą powodować objawy.

Ilekroć istnieje podejrzenie problemów ze wzrokiem u dziecka, zaleca się konsultację z pediatrą w celu wykonania testów wzroku, takich jak elektroretinografia, aby zdiagnozować problem i rozpocząć odpowiednie leczenie..

Jak zdobyć chorobę

Jest to choroba dziedziczna i dlatego jest przenoszona z rodziców na dzieci. Jednak aby tak się stało, oboje rodzice muszą mieć gen choroby i nie jest obowiązkowe, aby którykolwiek z rodziców rozwinął chorobę.. 

Dlatego rodziny często nie przedstawiają przypadków choroby przez kilka pokoleń, ponieważ tylko 25% przeniesienia choroby występuje.