Co to jest fenyloketonuria i jak się ją leczy

Fenyloketonuria jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się obecnością mutacji odpowiedzialnej za zmianę funkcji enzymu w organizmie odpowiedzialnego za konwersję aminokwasu fenyloalaniny do tyrozyny, która prowadzi do akumulacji fenyloalaniny we krwi i która w wysokich stężeniach jest toksyczna dla organizm, który może na przykład powodować niepełnosprawność intelektualną i drgawki.

Ta choroba genetyczna ma charakter autosomalny recesywny, to znaczy, aby dziecko urodziło się z tą mutacją, oboje rodzice muszą być przynajmniej nosicielami mutacji. Diagnozę fenyloketonurii można postawić tuż po urodzeniu za pomocą testu nakłucia pięty, dzięki czemu możliwe jest wcześniejsze rozpoczęcie leczenia.

Fenyloketonuria nie ma lekarstwa, jednak jej leczenie odbywa się poprzez jedzenie i konieczne jest unikanie spożywania produktów bogatych w fenyloalaninę, takich jak na przykład sery i mięso.

Główne objawy

Noworodki z fenyloketonurią początkowo nie mają żadnych objawów, ale objawy pojawiają się kilka miesięcy później, głównymi z nich są:

• Rany skórne podobne do wyprysku;
• Nieprzyjemny zapach, charakterystyczny dla gromadzenia się fenyloalaniny we krwi;
• Nudności i wymioty;
• Agresywne zachowanie;
• Nadpobudliwość;
• Upośledzenie umysłowe, zwykle ciężkie i nieodwracalne;
• Drgawki;
• Problemy behawioralne i społeczne.

Objawy te są zazwyczaj kontrolowane poprzez odpowiednią dietę i niską zawartość pokarmów pochodzenia fenyloalaninowego. Ponadto ważne jest, aby osoba z fenyloketonurią była regularnie monitorowana przez pediatrę i dietetyka od czasu karmienia piersią, aby nie było bardzo poważnych powikłań i rozwój dziecka nie był zagrożony.

Jak odbywa się leczenie

Leczenie fenyloketonurii ma na celu zmniejszenie ilości fenyloalaniny we krwi. Dlatego zwykle wskazanym leczeniem jest przyjęcie diety ubogiej w żywność zawierającą fenyloalaninę, na przykład żywność pochodzenia zwierzęcego. Większość pokarmów zawierających fenyloalaninę jest również świetnym źródłem żelaza, dlatego suplementacja żelaza jest zwykle wskazana przez pediatrę lub dietetyka. Zobacz, które produkty są bogate w fenyloalaninę.

Ważne jest monitorowanie tej osoby przez całe życie i regularne unikanie powikłań, takich jak na przykład zajęcie centralnego układu nerwowego. Dowiedz się, jak leczy się fenyloketonurię.

Kobiety z fenyloketonurią, które chcą zajść w ciążę, powinny uzyskać od położnika i dietetyka wskazówki dotyczące ryzyka zwiększenia stężenia fenyloalaniny we krwi. Dlatego ważne jest, aby lekarz oceniał go okresowo, oprócz przestrzegania odpowiedniej diety dla choroby i prawdopodobnie uzupełniania niektórych składników odżywczych, aby zarówno matka, jak i dziecko były zdrowe.. 

Fenyloketonuria jest uleczalna?

Fenyloketonuria nie ma lekarstwa, dlatego leczenie odbywa się wyłącznie w celu kontroli żywności. Uszkodzenie i upośledzenie intelektualne, które mogą wystąpić przy spożywaniu żywności bogatej w fenyloalaninę, jest nieodwracalne u osób, które nie mają enzymu lub mają enzym niestabilny lub nieefektywny w odniesieniu do konwersji fenyloalaniny w tyrozynę. Tych szkód można jednak łatwo uniknąć poprzez karmienie.

Jak powstaje diagnoza

Diagnozę fenyloketonurii przeprowadza się wkrótce po urodzeniu za pomocą testu nakłucia pięty, który należy wykonać między pierwszymi 48 a 72 godzinami życia dziecka. Ten test jest w stanie zdiagnozować nie tylko fenyloketonurię u dziecka, ale także na przykład anemię sierpowatą i mukowiscydozę. Dowiedz się, jakie choroby są identyfikowane przez test nakłuwania pięty.

Dzieci, które nie zostały zdiagnozowane za pomocą testu nakłucia pięty, można zdiagnozować za pomocą testów laboratoryjnych, których celem jest ocena ilości fenyloalaniny we krwi, aw przypadku bardzo wysokiego stężenia można wykonać badanie genetyczne w celu identyfikacji mutacja związana z chorobą.

Za pomocą testów molekularnych można zidentyfikować efekt mutacji, a tym samym określić nasilenie choroby. Niektóre mutacje są w stanie zmniejszyć lub spowolnić aktywność enzymu, podczas gdy inne powodują, że fenyloalanina nie jest już rozpoznawana przez enzym lub powodują, że enzym jest bardzo niestabilny, co utrudnia normalne funkcjonowanie jego funkcji.

Zidentyfikowanie rodzaju mutacji i stężenia fenyloalaniny we krwi jest bardzo ważne dla lekarza, aby sprawdzić stopień choroby i możliwych powikłań, a także pomóc dietetykowi w opracowaniu planu diety, który zawsze opiera się na ilości fenyloalaniny we krwi. . Gdy ilość jest niska, dietetyk może zalecić spożywanie żywności zawierającej niewielką ilość fenyloalaniny w swoim składzie, a gdy wartości tego aminokwasu przekraczają idealny, żywność wolna od fenyloalaniny.

Ważne jest, aby dawkowanie fenyloalaniny we krwi odbywało się regularnie. W przypadku dzieci ważne jest, aby robić to co tydzień, aż dziecko osiągnie wiek 1 roku, podczas gdy dla dzieci w wieku od 2 do 6 lat egzamin należy przeprowadzać co dwa tygodnie, a dla dzieci w wieku od 7 lat co miesiąc. Wczesna diagnoza fenyloketonurii pozwala na podjęcie niezbędnej opieki od samego początku, unikając szeregu niepożądanych konsekwencji, takich jak trwałe uszkodzenie mózgu.

Ponieważ fenyloalanina jest toksyczna dla fenyloketonurów

Pomimo obecności w wielu produktach spożywczych fenyloalanina musi zostać przekształcona w tyrozynę, co wynika z działania enzymu, hydroksylazy fenyloalaniny, zwanej także PAH.

U osób z fenyloketonurią enzym PAH jest wytwarzany wadliwie z powodu zmian genetycznych, co oznacza, że ​​nie ma konwersji fenyloalaniny w tyrozynę i gromadzenia się fenyloalaniny we krwi. Ten aminokwas można również przekształcić w kwas pirogronowy, co czyni go bardzo toksycznym dla organizmu i może powodować zmiany neuronalne.