11 mitów i prawd o hemofilii

Hemofilia jest chorobą genetyczną i dziedziczną, to znaczy, że jest przenoszona z rodziców na dzieci, charakteryzująca się większym ryzykiem przedłużonego krwawienia, które może być zewnętrzne, z ranami i skaleczeniami, które nie zatrzymują krwawienia, lub wewnętrzne, z krwawiącymi dziąsłami Na przykład na nosie, moczu lub kale lub siniakach na ciele. 

Dzieje się tak, ponieważ osoba z hemofilią rodzi się z niedoborem lub niską aktywnością czynnika VIII lub czynnika IX we krwi, które są niezbędne do krzepnięcia, spowodowane zmianami genetycznymi, które zakłócają produkcję tych białek i powodują rozwój typu A lub hemofilii. typ B..

Chociaż nie ma lekarstwa, ta choroba ma leczenie, które wykonuje się za pomocą okresowych zastrzyków z czynnikiem krzepnięcia, którego brakuje w ciele, aby zapobiec krwawieniu lub w przypadku krwawienia, które należy szybko rozwiązać. Dowiedz się więcej szczegółów na temat leczenia hemofilii. 

1. Istnieją 2 rodzaje hemofilii.

PRAWDA. Hemofilia może zachodzić na 2 sposoby, które pomimo podobnych objawów są spowodowane brakiem różnych składników krwi:

• Hemofilia A: jest to najczęstszy rodzaj hemofilii, charakteryzujący się niedoborem czynnika krzepnięcia VIII;
• Hemofilia B: powoduje zmiany w produkcji czynnika krzepnięcia IX, znanego również jako choroba świąteczna.

Czynniki krzepnięcia to białka obecne we krwi, które są aktywowane za każdym razem, gdy naczynie krwionośne pęka, tak że krwawienie jest ograniczone. Dlatego osoby z hemofilią cierpią na krwawienie, które wymaga znacznie dłuższej kontroli..

Istnieją braki w innych czynnikach krzepnięcia, które również powodują krwawienie i mogą być mylone z hemofilią, taką jak niedobór czynnika XI, popularnie zwany hemofilią typu C, ale która różni się rodzajem zmian genetycznych i formą przenoszenia. 

2. Hemofilia występuje częściej u mężczyzn. 

PRAWDA. Czynniki krzepnięcia z niedoborem hemofilii występują na chromosomie X, który jest unikalny u mężczyzn i zduplikowany u kobiet. Tak więc, aby mieć chorobę, mężczyzna musi otrzymać tylko 1 dotknięty chromosom X od matki, podczas gdy kobieta może rozwinąć chorobę, musi otrzymać 2 dotknięte chromosomy od ojca i matki, co jest trudniejsze. 

Jeśli kobieta ma tylko 1 dotknięty chromosom X, odziedziczony po którymkolwiek z rodziców, będzie nosicielką, ale nie rozwinie choroby, ponieważ drugi chromosom X kompensuje niepełnosprawność, ma jednak 25% szans na urodzenie dziecka z tym choroba. 

3. Hemofilia jest zawsze dziedziczna.

MIT. W około 30% przypadków hemofilii nie ma rodzinnej historii choroby, co może być wynikiem spontanicznej mutacji genetycznej w DNA osoby. 

W tym przypadku uważa się, że dana osoba nabyła hemofilię, ale mimo to może przekazać chorobę swoim dzieciom, tak jak każda inna osoba z hemofilią.

4. Hemofilia jest zaraźliwa.

MIT. Hemofilia nie jest zakaźna, nawet jeśli istnieje bezpośredni kontakt z krwią osoby przenoszącej lub nawet transfuzja, ponieważ nie zakłóca to tworzenia się krwi każdej osoby przez szpik kostny. 

5. Badanie krwi potwierdza hemofilię.

PRAWDA. Diagnoza hemofilii jest dokonywana przez hematologa, który zleca testy oceniające krzepnięcie krwi i jej składniki, takie jak czas krzepnięcia, występowanie czynników krzepnięcia i ilość tych czynników we krwi, a oceny należy dokonywać za każdym razem istnieje historia łatwego krwawienia lub bez wyraźnego powodu. 

Diagnozę tę można postawić w każdym wieku, a nawet w macicy matki, z pobraniem próbek z biopsji kosmków kosmówkowych, amniopunkcji lub kordocentezy, za pomocą których można przeprowadzić analizę DNA dziecka..

6. Hemofilia jest zawsze ciężka.

MIT. Istnieją 3 etapy hemofilii, w zależności od nasilenia zmian krwi i krwawienia:

• Łagodna hemofilia: W którym funkcja czynników krzepnięcia jest ograniczona (aktywność od 5 do 40%) i ma niewielkie ryzyko krwawienia, bardziej obecna na przykład w operacjach, wypadkach lub usunięciu zęba;
• Umiarkowana hemofilia: ma znaczny spadek czynników krzepnięcia (aktywność między 2 a 5%), ma większe szanse na spontaniczne krwawienie, takie jak na przykład pojawienie się krwiaka domięśniowego lub stawowego;
• Ciężka hemofilia: Czynniki krzepnięcia są praktycznie nieobecne (aktywność mniejsza niż 1%) i istnieje duże prawdopodobieństwo krwawienia, głównie na skórze, stawach i mięśniach, z powodu uderzeń lub spontanicznie, które zdarzają się około 2 do 5 razy w miesiącu.

Im cięższa hemofilia, tym szybciej jest ona zwykle wykrywana i, ogólnie rzecz biorąc, osoby z łagodną hemofilią mogą wykryć chorobę dopiero w wieku dorosłym lub wcale, podczas gdy umiarkowaną hemofilię rozpoznaje się u dzieci w wieku około 6 lat. wiek i ciężka hemofilia są zwykle odkryte w pierwszych miesiącach życia. 

7. Osoba z hemofilią może prowadzić normalne życie.

PRAWDA. W dzisiejszych czasach, podczas leczenia zapobiegawczego, z zastąpieniem czynników krzepnięcia, osoba z hemofilią może prowadzić normalne życie, w tym uprawiać sport. 

Oprócz leczenia zapobiegającego wypadkom, leczenie można wykonać w przypadku krwawienia, poprzez wstrzyknięcie czynników krzepnięcia, co ułatwia krzepnięcie krwi i zapobiega poważnemu krwawieniu, zgodnie z zaleceniami hematologa.

Ponadto za każdym razem, gdy dana osoba zamierza wykonać pewien rodzaj zabiegu chirurgicznego, w tym na przykład ekstrakcje zębów i wypełnienia, konieczne jest podanie dawek w celu zapobiegania.

8. Hemofilia stała się znana jako choroba królów.

PRAWDA.  Choroba ta była bardzo powszechna w europejskich rodzinach królewskich, ponieważ małżeństwo między członkami rodziny było powszechne, co zwiększa szanse przeniesienia dotkniętych genów z pokolenia na pokolenie.. 

Pierwsze doniesienie o tej chorobie pochodzi z rosyjskiej rodziny cesarskiej z dynastii Romanowów, z której pochodzi legenda, że ​​uzdrowiciel Rasputin wyleczył następcę tronu, księcia Aleksieja, który jest tylko legendą, ponieważ nadal nie ma lekarstwa. na hemofilię.

9. Hemofiliacy nie powinni przyjmować Ibuprofenu.

PRAWDA. Osoby, u których zdiagnozowano hemofilię, nie powinny przyjmować leków takich jak Ibuprofen lub zawierających kwas acetylosalicylowy, ponieważ mogą one zakłócać proces krzepnięcia krwi i sprzyjać występowaniu krwawień, nawet jeśli zastosowano czynnik krzepnięcia..

10. Osoba z hemofilią nie może mieć dzieci.

MIT. Osoby, u których zdiagnozowano hemofilię, zarówno płci męskiej, jak i żeńskiej, mogą mieć dzieci, jednak przed planowaniem ciąży należy rozważyć kilka rzeczy, takich jak:

1. Szansa na dziecko z hemofilią, które zwykle wynosi około 50%, gdy jedno z rodziców ma hemofilię;
2. Konsekwencje choroby dla dziecka;
3. Jak leczy się hemofilię i związane z tym koszty;
4. Jak powinno być zaplanowane ciąża i poród, aby zmniejszyć ryzyko zarówno dla matki, jeśli jest hemofilna, jak i dla dziecka.

Na podstawie oceny tych czynników przez rodziców można planować ciążę, jeśli taka jest wola. Jednak w większości przypadków para decyduje się adoptować dziecko lub wykonać techniki IVF, takie jak:

• Zapłodnienie in vitro z diagnozą przed implantacją, w którym jaja kobiety zapładnia się nasieniem partnera i w pierwszym etapie rozwoju zarodki są analizowane i tylko macica kobiety, która nie ma genu hemofilii, jest wszczepiana do macicy kobiety;
• Zapłodnienie in vitro jajami podarowanymi przez zdrową kobietę i nie przenosi hemofilii, zapewniając, że dziecko nie ma hemofilii i nie nosi genu.

Oprócz tych technik można dokonać wyboru nasienia, tj. Z analizy nasienia mężczyzny wybiera się nasienie, które ma tylko jeden chromosom X, zapewniając, że zostanie wygenerowane dziecko płci żeńskiej, które może być nosicielem lub nie hemofilia. Zebrane plemniki są zapłodnione i ponownie wszczepione do macicy.

11. Hemofiliacy nie mogą uzyskać tatuaży ani operacji.

MIT. Osoba, u której zdiagnozowano hemofilię, niezależnie od jej rodzaju i ciężkości, może uzyskać tatuaże lub zabiegi chirurgiczne, jednak zaleceniem jest poinformowanie specjalisty o swoim stanie i podanie czynnika krzepnięcia przed zabiegiem, na przykład unikanie poważnego krwawienia.

Ponadto w przypadku tatuaży niektóre osoby z hemofilią zgłosiły, że proces gojenia i ból po zabiegu były mniejsze, gdy zastosowały czynnik przed wykonaniem tatuażu. Konieczne jest również poszukiwanie zakładu regulowanego przez ANVISA, czystego i zawierającego sterylne i czyste materiały, unikającego ryzyka komplikacji.