Co to jest pierwotny niedobór odporności, objawy i jak leczy się
Pierwotny niedobór odporności (PID) odpowiada zmianom w składnikach układu odpornościowego, co czyni osobę bardziej podatną na kilka chorób, ponieważ układ odpornościowy nie działa prawidłowo. Głównym objawem PID jest występowanie nawracających infekcji bakteryjnych, głównie zapalenia zatok, zapalenia ucha i zapalenia płuc.
Pierwotny niedobór odporności jest chorobą genetyczną i wrodzoną i częściej występuje w małżeństwach pokrewnych, czyli małżeństwach między osobami z tej samej rodziny, a diagnoza zwykle nie jest dokonywana natychmiast po urodzeniu z powodu braku wiedzy o tych chorobach. Jednak wczesna diagnoza jest niezbędna, aby zapewnić dziecku dobre samopoczucie i jakość życia, a także uniknąć poważnych komplikacji, które mogą na przykład doprowadzić do śmierci..
Jak rozpoznać
Objawy pierwotnego niedoboru odporności zwykle pojawiają się w pierwszych miesiącach życia, jednak w niektórych przypadkach objawy mogą pojawić się dopiero w wieku dorosłym, ponieważ zależy to od rodzaju i ciężkości mutacji. Objawy te można dostrzec w dowolnym miejscu na ciele, głównie objawy związane z układem oddechowym.
Ponieważ objawy pierwotnego niedoboru odporności można pomylić z dziecięcymi chorobami układu oddechowego i zakaźnymi, ważne jest, aby zdawać sobie sprawę z niektórych objawów, takich jak:
- 4 lub więcej infekcji ucha w mniej niż 1 rok;
- 2 lub więcej infekcji dróg oddechowych w mniej niż 1 rok;
- Stosowanie antybiotyków przez ponad 2 miesiące bez efektu;
- Ponad dwa przypadki zapalenia płuc w mniej niż 1 rok;
- Opóźnienie w rozwoju dziecka;
- Powtarzające się infekcje jelitowe;
- Pojawienie się powikłań szczepionkowych;
- Częste pojawienie się ropni na skórze.
Ponadto, jeśli w rodzinie występował pierwotny niedobór odporności lub dziecko jest córką pokrewieństwa, istnieje większe prawdopodobieństwo wystąpienia pierwotnego niedoboru odporności.
Ważne jest, aby rodzice byli świadomi objawów przedstawianych przez dziecko i występowania nawracających infekcji, aby postawić diagnozę i jak najszybciej rozpocząć leczenie, aby uniknąć poważnych powikłań, takich jak ciężkie zaburzenia oddychania i posocznica, które mogą być śmiertelne. . Wiedzieć, jak rozpoznać objawy posocznicy.
Jaka jest diagnoza
Diagnozę pierwotnego niedoboru odporności można postawić wraz z testem nakłucia pięty krótko po urodzeniu dziecka, przy użyciu tej samej próbki krwi, która została pobrana do testu nakłucia pięty. Z tej próbki krwi DNA jest ekstrahowany i amplifikowany, aby sprawdzić, czy komórki układu odpornościowego prawidłowo się rozwijają, a jeśli zostaną zidentyfikowane zmiany, badana jest mutacja odpowiedzialna za zmianę w układzie odpornościowym. Zrozum, jak działa układ odpornościowy.
Ważne jest, aby diagnoza pierwotnych niedoborów odporności była przeprowadzana do pierwszego roku życia, aby możliwe było doradzenie rodzinie w sprawie leczenia i opieki niezbędnej do utrzymania dobrego samopoczucia dziecka i uniknięcia powikłań. Pomimo tego, że jest to podstawowy egzamin, podstawowy test diagnostyczny niedoboru odporności nie jest dostępny przez Unified Health System, tylko w prywatnych klinikach i kosztuje średnio 100,00 R $.
Leczenie pierwotnego niedoboru odporności
Leczenie pierwotnego niedoboru odporności powinno odbywać się zgodnie z wytycznymi pediatry i różni się w zależności od objawów przedstawionych przez dziecko, ciężkości i stadium identyfikacji.
Gdy PID zostanie natychmiast zidentyfikowany lub objawy będą łagodne, pediatra może zalecić terapię immunoglobulinową, w której podawane są przeciwciała, których brakuje w ciele, poprawiając aktywność układu odpornościowego. Jednak w przypadku ciężkiego PID, który może wynikać z późniejszej diagnozy lub obecności mutacji, które dodatkowo pogarszają odporność, konieczne może być przeszczepienie szpiku kostnego. Zobacz, jak odbywa się przeszczep szpiku kostnego.
Ponadto można zalecić podawanie antybiotyków bezpośrednio do żyły w celu zwalczania nawracających infekcji.
