Zespół Barttera

Zespół Barttera jest rzadką chorobą, która atakuje nerki i powoduje utratę potasu, sodu i chloru w moczu. Ta choroba zmniejsza stężenie wapnia we krwi i zwiększa produkcję aldosteronu i reniny, hormonów zaangażowanych w kontrolę ciśnienia krwi..

Przyczyna zespołu Barttera jest genetyczna i jest chorobą przenoszoną z rodziców na dzieci, dotykającą osoby od dzieciństwa.

A Zespół Barttera nie ma lekarstwa, ale jeśli zostanie wcześnie zdiagnozowany, można go kontrolować za pomocą leków i suplementów mineralnych.

Leczenie zespołu Barttera

Leczenie zespołu Barttera polega na stosowaniu suplementów potasu lub innych minerałów, takich jak magnez lub wapń, w celu zwiększenia stężenia tych substancji we krwi oraz spożycia dużych ilości płynów, kompensując wielką utratę wody w moczu.. 

Leki moczopędne, które utrzymują potas, takie jak spironolakton, są również stosowane w leczeniu choroby, a także niesteroidowe leki przeciwzapalne, takie jak indometacyna, które należy przyjmować do końca wzrostu, aby umożliwić normalny rozwój osobnika.. 

Pacjenci powinni przejść badania ultrasonograficzne moczu, krwi i nerek. Służy to monitorowaniu funkcjonowania nerek i przewodu pokarmowego, zapobiegając wpływowi leczenia na te narządy. 

Objawy zespołu Barttera

Objawy zespołu Barttera pojawiają się we wczesnym dzieciństwie i mogą być:

• Niedożywienie;
• Opóźnienie wzrostu;
• Osłabienie mięśni;
• Upośledzenie umysłowe;
• Zwiększona objętość moczu;
• Bardzo spragniony;
• Odwodnienie;
• Gorączka;
• Biegunka lub wymioty.

Pacjenci z zespołem Barttera mają niski poziom potasu, chloru, sodu i wapnia we krwi, ale nie mają zmian poziomu ciśnienia krwi. Niektóre osoby mogą mieć cechy fizyczne sugerujące chorobę, takie jak trójkątna twarz, bardziej widoczne czoło, duże oczy i uszy skierowane do przodu..

The diagnoza zespołu Barttera odbywa się przez urologa, poprzez ocenę objawów pacjenta i badań krwi, które wykrywają nieregularne poziomy stężenia potasu i hormonów, takich jak aldosteron i renina.

Przydatne linki:

• Addison: uczucie ogólnego zmęczenia

• Zespół Cushinga