Zespół Blooma

Zespół Blooma jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się brakiem liczby chromosomów, spowodowanym mutacją genów.

Osoby z zespołem Blooma mają nadwrażliwość na światło i niedobory w układzie odpornościowym, co zwiększa prawdopodobieństwo rozwoju chorób, takich jak rak i zapalenie płuc. Objawy pojawiają się w pierwszych miesiącach życia.

Objawy zespołu Blooma

Niski wzrost, wystający nos, zmiany koloru skóry twarzy, wysoki głos, częste infekcje, problemy z oddychaniem, większe prawdopodobieństwo zachorowania na raka, problemy ze wzrostem i upośledzeniem umysłowym.

Diagnoza zespołu Blooma

Diagnozę ustala się poprzez obserwację kliniczną objawów i potwierdza za pomocą testów genetycznych, które analizują chromosomy danej osoby.

Leczenie zespołu Blooma

Nie ma specyficznego leczenia zespołu Blooma. Objawy łagodzą hormony wzrostu i metody odżywiania.

Leczenie w przypadku raka powinno być ostrożne, ponieważ osoby są nadwrażliwe na radioterapię i chemioterapię.