Co to jest zespół Ehlersa-Danlosa, objawy i leczenie
Zespół Ehlersa-Danlosa, lepiej znany jako elastyczna choroba męska, charakteryzuje się grupą zaburzeń genetycznych, które wpływają na tkankę łączną skóry, stawów i ścian naczyń krwionośnych..
Ogólnie rzecz biorąc, ludzie z tym zespołem mają stawy, ściany naczyń krwionośnych i skórę, które są bardziej rozciągliwe niż normalne, a także bardziej kruche, ponieważ to tkanka łączna ma funkcję nadawania im odporności i elastyczności, aw niektórych przypadkach może , występuje poważne uszkodzenie naczyń.
Ten zespół, który przechodzi z rodziców na dzieci, nie ma lekarstwa, ale można go leczyć, aby zmniejszyć ryzyko powikłań. Leczenie polega na podawaniu leków przeciwbólowych i przeciwnadciśnieniowych, fizykoterapii, a w niektórych przypadkach na operacji.
Jakie są oznaki i objawy?
Oznaki i objawy, które mogą wystąpić u osób z zespołem Ehlersa-Danlosa, to większa rozciągliwość stawów, prowadząca do wykonywania szerszych ruchów niż normalnie, aw konsekwencji miejscowy ból i występowanie urazów, większa elastyczność skóry, która czyni ją bardziej kruchą i bardziej zwiotczałe i z nienormalnymi bliznami.
Ponadto w cięższych przypadkach, gdy zespół Ehlersa-Danlosa ma charakter naczyniowy, ludzie mogą mieć cieńszy nos i górną wargę, wydatne oczy, a nawet cieńszą skórę, którą łatwo zranić. Tętnice w ciele są również bardzo delikatne, a u niektórych osób tętnica aorty może być również bardzo słaba, co może pęknąć i doprowadzić do śmierci. Ściany macicy i jelita są również bardzo cienkie i mogą łatwo pękać.
Inne objawy, które mogą się pojawić, to:
- Bardzo częste zwichnięcia i skręcenia spowodowane niestabilnością stawów;
- Kontuzja mięśni;
- Chroniczne zmęczenie;
- Artroza i zapalenie stawów, gdy są jeszcze młode;
- Osłabienie mięśni;
- Ból mięśni i stawów;
- Większa odporność na ból.
Zasadniczo chorobę tę diagnozuje się w dzieciństwie lub w wieku młodzieńczym z powodu częstych zwichnięć, skręceń i przesadnej elastyczności u pacjentów, co w końcu zwraca uwagę rodziny i pediatry..
Możliwe przyczyny
Zespół Ehlersa-Danlosa jest dziedziczną chorobą genetyczną, która występuje z powodu mutacji w genach kodujących różne typy kolagenu lub enzymów zmieniających kolagen i może być przenoszona z rodziców na dzieci.
Jakie typy
Zespół Ehlersa-Danlosa dzieli się na 6 głównych typów, najczęściej 3, czyli hipermobilność, która charakteryzuje się większym zakresem ruchów, a następnie typem 1 i 2 lub klasycznym, którego zmianą jest kolagen typu I i typu IV, które bardziej wpływają na strukturę skóry.
Typ 4 lub naczyniowy występuje rzadziej niż poprzednie i występuje z powodu zmian w kolagenie typu III, który wpływa na naczynia krwionośne i narządy, które mogą bardzo łatwo pęknąć.
Jaka jest diagnoza
Aby postawić diagnozę, po prostu wykonaj badanie fizykalne i oceń stan stawów. Ponadto lekarz może również wykonać badanie genetyczne i biopsję skóry w celu wykrycia obecności zmienionych włókien kolagenu.
Jak odbywa się leczenie
Zespół Ehlersa-Danlosa nie ma lekarstwa, ale leczenie może pomóc złagodzić objawy i zapobiec powikłaniom choroby. Lekarz może przepisać środki przeciwbólowe, takie jak na przykład paracetamol, ibuprofen lub naproksen, w celu złagodzenia bólu i leków obniżających ciśnienie krwi, ponieważ ściany naczyń krwionośnych są słabsze i konieczne jest zmniejszenie siły, z jaką krew płynie.
Ponadto fizjoterapia jest również bardzo ważna, ponieważ pomaga wzmocnić mięśnie i ustabilizować stawy.
W cięższych przypadkach, w których konieczna jest naprawa uszkodzonego stawu, w którym pęknie naczynie krwionośne lub narząd, konieczna może być operacja.
