Co to jest gangliozydoza i główne objawy
Gangliozydoza jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się zmniejszeniem lub brakiem aktywności enzymu beta-galaktozydazy, który odpowiada za degradację złożonych cząsteczek, prowadząc do ich akumulacji w mózgu i innych narządach.
Choroba ta jest szczególnie poważna, gdy pojawia się w pierwszych latach życia, a diagnoza jest ustalana na podstawie objawów i cech przedstawionych przez osobę, a także na podstawie testów, które wykazują aktywność enzymu beta-galaktozydazy i obecność mutacji w genie GBL1, który jest odpowiedzialny za regulację aktywności tego enzymu.
Główne objawy
Objawy gangliozydozy różnią się w zależności od wieku, w którym się pojawiają, a chorobę uważa się za łagodniejszą, gdy objawy pojawiają się między 20 a 30 rokiem życia:
- Gangliozydoza niemowlęca typu I: Objawy pojawiają się przed 6 miesiącem życia i charakteryzują się na przykład postępującą dysfunkcją układu nerwowego, postępującą głuchotą i ślepotą, osłabieniem mięśni, wrażliwością na hałas, powiększoną wątrobą i śledzioną, niepełnosprawnością intelektualną, dużymi zmianami twarzy i serca, na przykład . Ze względu na dużą liczbę objawów, które można rozwinąć, ten rodzaj gangliozydozy jest uważany za najpoważniejszy, a oczekiwana długość życia wynosi od 2 do 3 lat;
- Gangliozydoza typu II: Ten rodzaj gangliozydozy można sklasyfikować jako późno infantylny, gdy objawy pojawiają się między 1 a 3 rokiem życia, lub młodocianym, gdy pojawiają się między 3 a 10 rokiem życia. Głównymi objawami tego rodzaju gangliozydozy są opóźnione lub cofnięte rozwój motoryczny i poznawczy, atrofia mózgu i zmiany widzenia. Gangliozydoza typu II jest uważana za umiarkowanie ciężką, a oczekiwana długość życia wynosi od 5 do 10 lat;
- Gangliozydoza typu II lub osoba dorosła: Objawy mogą pojawić się od 10 roku życia, chociaż częściej występują między 20 a 30 rokiem życia i charakteryzują się mimowolnym usztywnieniem mięśni i zmianami w kościach kręgosłupa, co może na przykład powodować kifozę lub skoliozę. Ten rodzaj gangliozydozy jest uważany za łagodny, jednak nasilenie objawów może się różnić w zależności od poziomu aktywności enzymu beta-galaktozydazy.
Gangliozydoza jest autosomalną recesywną chorobą genetyczną, to znaczy, aby osoba mogła przedstawić chorobę, konieczne jest, aby jej rodzice byli co najmniej nosicielami zmutowanego genu. Zatem istnieje 25% szans, że dana osoba urodzi się z mutacją genu GBL1 i 50%, że dana osoba będzie nosić gen.
Jak powstaje diagnoza
Diagnozę gangliozydozy dokonuje się na podstawie oceny cech klinicznych przedstawionych przez daną osobę, takich jak na przykład gruba twarz, powiększona wątroba i śledziona, na przykład opóźnienie psychoruchowe i zmiany wzrokowe, które występują częściej w najwcześniejszych stadiach choroba.
Ponadto przeprowadza się testy w celu potwierdzenia diagnozy, takie jak obrazy neurologiczne, morfologia krwi, w których obserwuje się obecność limfocytów z wakuolami, test moczu, w którym zidentyfikowano wysokie stężenie oligosacharydów w moczu oraz testy genetyczne, który ma na celu identyfikację mutacji odpowiedzialnej za chorobę.
Diagnozę można również postawić w czasie ciąży za pomocą testów genetycznych z wykorzystaniem próbki kosmówki lub komórek płynu owodniowego. Jeśli wynik tego testu jest pozytywny, ważne jest, aby rodzina kierowała się objawami, które dziecko może rozwinąć przez całe życie. Dowiedz się, jak przeprowadzane są testy genetyczne.
Leczenie gangliozydozy
Z powodu niskiej częstotliwości tej choroby, do tej pory nie ma ugruntowanego leczenia z kontrolowanymi objawami, takimi jak odpowiednie odżywianie, monitorowanie wzrostu, terapia mowy i fizjoterapia w celu stymulowania ruchu i mowy..
Ponadto wykonywane są okresowe badania oczu i monitorowanie ryzyka infekcji i chorób serca.
