Zespół Lescha-Nyhana

Zespół Lescha-Nyhana jest chorobą dziedziczną, która dotyka głównie mężczyzn, powodując upośledzenie umysłowe, agresywne zachowanie, samookaleczanie, takie jak gryzienie palców i warg, oraz zwiększoną produkcję kwasu moczowego, co powoduje powikłania, takie jak kamienie nerkowe i dnawe zapalenie stawów.

Po urodzeniu dzieci z zespołem Lescha-Nyhana są pozornie normalne, ale w pierwszych miesiącach życia mogą doświadczać epizodów wymiotów i eliminować pomarańczowe kryształy w moczu..

I chociaż na tę chorobę nie ma lekarstwa, objawy można złagodzić, stosując leki zmniejszające stężenie kwasu moczowego we krwi, zapobiegające powikłaniom nerkowym. Zastosowanie szyn na łokciach i wózkach inwalidzkich może zmniejszyć nasilenie okaleczeń, w najcięższych przypadkach wskazane jest usunięcie zęba.

Molekularne techniki genetyczne mogą być przydatne do diagnozowania zarówno chorych, jak i tych, którzy mają dotknięty gen, ale nie rozwinęli choroby, aw takich przypadkach poradnictwo genetyczne może zapobiec poczęciu dzieci z tą chorobą.

Rozpoznanie tej choroby jest proste, wystarczające do zaobserwowania objawów i badania krwi, które wskazują ilość kwasu moczowego we krwi, ale objawy stają się bardziej widoczne od pierwszego roku życia..